MedJChinPLA,Vol.48,No.7,July28,2023823TRNT1基因突变致SIFD2例临床特征分析及文献复习陈香元1，符芳2，莫小兰3，李茹2，张松1，程苏云1，曾华松1*1广州医科大学附属妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心，广东广州510623；2广州医科大学附属妇女儿童医疗中心优生围产研究所/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心，广东广州510623；3广州医科大学附属妇女儿童医疗中心药学部/广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心，广东广州510623临床研究[基金项目]广州市卫生健康科技一般引导项目(20211A011024)[作者简介]陈香元，医学硕士，主治医师，主要从事免疫性疾病及风湿性疾病方面的研究[通信作者]曾华松，E-mail：huasongxuqing@163.com论著[中图分类号]R725.9[文献标志码]A[DOI]10.11855/j.issn.0577-7402.0845.2022.1229[声明]本文所有作者声明无利益冲突[引用本文]陈香元,符芳,莫小兰,等.TRNT1基因突变致SIFD2例临床特征分析及文献复习[J].解放军医学杂志,2023,48(7):823-827.[收稿日期]2022-04-18[录用日期]2022-10-06[上线日期]2022-12-29[摘要]目的分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型，为临床医师对SIFD的认识提供参考。方法收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SIFD患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周血进行全基因组测序分析。检索PubMed、中国知网及万方数据库，总结55例患者的临床特征及基因分析结果。结果先证者，女，15岁，自生后8个月起出现反复发热、炎性标志物升高；1岁以后渐出现右膝关节肿痛继发屈曲畸形、双眼白内障并失明，发育迟缓，生长停滞，至今不会说话，不能行走，无月经来潮。先证者同胞弟弟，男，7岁，生后3个月左右体检发现低免疫球蛋白血症，B细胞计数正常；4个月起出现腹泻，8个月左右因发热、支气管肺炎、腹泻住院，此后易反复发热、腹泻；生后19个月时出现双膝关节炎，2岁出现双眼白内障，复查免疫球蛋白A低于正常，B淋巴细胞计数正常，自27个月起不定期输注免疫球蛋白，关节肿痛渐有好转，发热次数减少；发育迟缓，生长停滞，能说简单的3~7字的短句，发音欠清晰，能理解并执行父母的命令；能独走，稳定性欠佳。对患儿及其父母外周血进行全基因组测序发现，两例患儿均携带TNRT1基因c.1056+1G>A及c.1246A>G(p.K416E)复合杂合突变。文献共报道病例55例，男21例，女30例...
