精准医学杂志2023年10月第38卷第5期JPrecisMed,October2023,Vol.38,No.5doi:10.13362/j.jpmed.202305018文章编号:2096-529X(2023)05-0451-04[收稿日期]2023-07-23;[修订日期]2023-09-12[基金项目]国家自然科学基金项目(81873786);济南市科技计划项目(201704102)[通讯作者]刘学伍,Email:snlxw1966@163.comX连锁肾上腺脑白质营养不良1家系报告并文献复习姜荆1,2靳阳1,2吴玉娇1,2刘学伍2,3(1山东大学齐鲁医学院,山东济南250012;2山东大学癫痫病学研究所;3山东第一医科大学附属省立医院)[摘要]目的分析1例X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy,X-ALD)患者家系中发现的ATP结合盒超家族D亚家族1(ABCD1)基因突变位点,结合患者家系临床资料及相关文献,探讨X-ALD的诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2021年11月就诊我院神经内科的1例X-ALD患者的临床资料及其家系情况,并检索国内外相关文献进行复习讨论。结果患者主要表现为皮肤发黑、头晕头痛、全身不适、乏力、疲惫、低血压、食欲减退、睡眠欠佳等肾上腺皮质功能减退症状及双下肢轻瘫的神经系统异常。其父母、一兄一姐、其兄之子及其姐之子均未见相关临床表现。患者颅脑及脊髓MRI检查未见异常,基因检测示患者ABCD1基因存在一处半合子突变(c.1628C>T),其母ABCD1基因存在杂合突变,其父ABCD1基因未见异常。结论X-ALD存在多种类型,可出现肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统异常症状,本例X-ALD患者为肾上腺脊髓神经病型,ABCD1基因第6号外显子的1处突变(c.1628C>T:p.P543L)为本患者致病原因,MRI在X-ALD的诊断中或无决定性作用。[关键词]肾上腺脑白质营养不良;ATP结合盒转运体,亚家族D,成员1;突变[中图分类号]R586.9;R394[文献标志码]AANALYSISOFTHEFAMILYOFAPATIENTWITHX-LINKEDADRENOLEUKODYSTROPHYANDLITERATUREREVIEWJIANGJing,JINYang,WUYujiao,LIUXuewu(CheelooCollegeofMedicine,ShandongUniversity,Jinan250012,China)[ABSTRACT]ObjectiveToanalyzethemutationsiteintheATP-bindingcassettesubfamilyDmember1gene(ABCD1)inthefamilyofapatientwithX-linkedadrenoleukodystrophy(X-ALD),andtoexplorethediagnosis,treatment,andprognosisofX-ALDbasedonthepatientfamilyclinicaldataandrelatedliterature.MethodsTheclinicaldataandfamilyinformationofapa-tientwithX-ALDadmittedtotheNeurologyDepartmentofourhospitalinNovember2021wereretrospectivelyanalyzed,andrele-vantliteratur...
