著·JiangsuJPrevMed,No.3281江苏预防医学2023年5月第34卷第3期CYP1A1、GSTM1及GSTT1基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的关联研究罗小虎，朱硕，曹生亚徐州市肿瘤医院，江苏徐州221000摘要：目的探讨细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)基因rs1048943位点、谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因和谷胱甘肽S转移酶T1(CSTT1)基因单核苷酸多态性与原发性肝癌（Hepatocellularcarcinoma,HCC）易感性的关系。方法采用病例对照方法，选择徐州市肿瘤医院确诊的100例原发性肝癌患者作为病例组，按（年龄±5）岁，同性别1:1配对健康人群作为对照组。应用多重PCR技术对两组人群进行CYP1A1基因rs1048943位点多态性、GSTM1及GSTT1基因缺失检测，以交互作用相对超额危险度（RERI）、交互作用归因比（AP）和交互作用指数（SI)对相加交互作用进行定量描述。结果果相对于对照组，病例组CYP1A1携带AG、GG基因型患者患肝癌的风险为3.90、16.00倍；GSTM1和CSTT1基因纯合缺失患者患肝癌风险为3.27、2.92倍。叉生分析发现，以CYP1A1/AA+GSTM1(II）或GSTT1(II)作为阴性暴露，CYP1A1AG+GG联合GSTM1纯合缺失患者风险为28.27倍，CYP1A1AG+GG基因型联合GSTT1纯合缺失患者风险为11.08倍。与CYP1A1携带AA的不饮酒个体相比，携带AG+GG的饮酒个体肝癌风险增加RERI为1.92（1.21~4.12），AP为0.21（0.01~0.72），SI为1.12（1.04~3.99），两者具有相加交互作用。结论仑CYP1A1基因突变以及GSTM1、GSTT1纯合缺失是原发性肝癌的遗传易感因素，两者联合作用可增加患肝癌风险；饮酒与CYP1A1基因突变存在相加交互作用，两者结合亦可增加患肝癌风险。关键词：CYP1A1;GSTM1;CSTT1；原发性肝癌；基因多态性中图分类号：R735.7文献标识码：A文章编号：1006-9070(2023)03-0281-04AssociationsofCYP1A1,GSTM1andGSTT1genepolymorphismswithsusceptibilitytoprimaryhepatocellularcarcinomaLUOXiao-Hu,ZHUShuo,CAOSheng-YaXuzhouCancerHospital,JiangsuXuzhou221000,ChinaAbstract:ObjectiveToexaminetheassociationsofcytochromeP450family1subfamilyAmember1(CYP1A1)rs1048943variant,glutathioneS-transferasemu1(CSTM1)andglutathioneS-transferaseTheta1(GSTT1)polymorphismswithsusceptibilitytoprimaryhepatocellularcarcinoma(HCC).MethodsAcase-controlstudywasperformed.Onehundredpatientswithdefinitivediag-nosisofprimaryHCCinXuzhouCancerHospitalservedasthecasegroup,while1:1matchedhealthyindiv...
