http://www.lcnkzz1001-9057.2023.06.012DO1110.396901-9057.2023.06.012SS论著JClinInternMed,June2023,Vol.40,No.6·406临床内科杂志2023年6月第40卷第6期t(16;21)（pll;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病6例临床分析件菲斐甘思林刘晓艳李涛孙慧马杰[摘要]目的分析t(16;21）（pll;q22)/FUS-ERG急性髓系白血病（AML）患者的临床特点。方法纳人2017年1月～2021年7月我科收治的6例t（16;21）（pl1;q22）/FUS-ERGAML患者及汇总文献报道的90例成人t（16;21）（p11;q22）/FUS-ERGAML患者。收集其一般临床资料、免疫分型、基因检测、染色体核型分析及NCS检测结果、治疗方案及疗效、随访结果并分组进行比较。结果6例t(16;21）（pl1;q22)/FUS-ERGAML患者占同期确诊AML的0.36%，免疫表型CD34、CD33、CD117、CD56均为阳性。FUS-ERG融合基因均为阳性,4例患者染色体可见t(16;21)（pl1;q22）。6例患者均接受化疗,其中4例1个疗程完全缓解（CR），1例2个疗程CR,1例1个疗程因感染死亡。3例单纯化疗患者生存期分别为16.2个月、14.3个月和10.7个月；2例化疗联合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗,生存期分别为9.1个月和19.4个月。汇总文献结果显示,年龄<60岁患者1个疗程CR率高于年龄≥60岁患者,无髓外病变患者1个疗程CR率高于髓外病变患者（P<0.05）；化疗联合HSCT患者中位总生存期（OS）高于单纯化疗患者（P<0.001)。结论t(16;21）（pll;q22）/FUS-ERGAML应纳人预后不良组，推荐尽早行allo-HSCT改善生存质量。[关键词]FUS-ERG;融合基因；急性髓系白血病[中图分类号]R773.71［文献标识码］A急性髓系白血病（AML)是一种以髓系造血干/祖细胞异常增殖和分化障碍为主要特征的血液系统恶性肿瘤,是成人急性白血病中最常见、病死率最高的一种[1-2]。FUS-ERG融合基因是由染色体16p11（TLS/FUS基因）和21q22（ERG基因）发生非随机易位形成的,可发生于急性白血病及实体瘤[3-5]。FUS-ERG基因在维持造血干细胞池、血细胞分化、白血病发生[3.6]等方面有重要作用。因t(16;21）（pll;q22）/FUS-ERG急性髓系白血病发病率低，尚无随机对照临床试验（RCT）,相关回顾性研究、病例报道结果均显示AML预后差[7-10]。本文通过总结我院6例成人t(16;21)（p11;q22）/FUS-ERGAML的临床资料，并汇总国内外文献中90例成人AML患者临床资料进行分析，以提高对该病的认识对象与方法1.对象：纳人2017年1月～2021年7月我科收治的1649例成人AML患者，均采用MICM诊断模式，作者单位：450000郑州，郑州大学第...
