ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２３．０５．０１·临床检验技术研究·ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ半导体测序联合ＭＬＰＡ技术检测神经纤维瘤患者的致病突变∗王玉国，马定远，刘刚，张菁菁，曾华沙，罗春玉，胡平，许争峰（南京医科大学附属妇产医院＆南京市妇幼保健院遗传医学中心，南京２１０００４）摘要：目的建立临床适用的神经纤维瘤病（ＮＦ）的分子遗传分析方法，对ＮＦ进行分子遗传诊断和遗传咨询，并对ＮＦ家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的１８例ＮＦ患者为研究对象，收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组ＤＮＡ，应用ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ半导体测序技术进行ＮＦ１／ＮＦ２基因测序并结合多重连接探针扩增反应（ＭＬ⁃ＰＡ）检测，筛选致病突变并用Ｓａｎｇｅｒ测序验证，结合亲子二代的分子遗传检测结果，制定适当的临床干预和随访计划。在ＮＦ家系母亲再次妊娠时，对胎儿进行产前诊断。结果应用ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ半导体测序技术检测出９例致病突变和１例可疑致病突变，其中包括３个未报道过的新突变；应用ＭＬＰＡ技术检测出１例拷贝数大片段缺失。对其中５个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断，其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ半导体测序及ＭＬＰＡ技术建立的基因诊断方法可为ＮＦ临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据，具有较高的临床应用价值。关键词：半导体测序；神经纤维瘤病；ＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔ；ＮＦ１／ＮＦ２基因中图分类号：Ｒ４４６．１文献标志码：ＡＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｂｙＩｏｎＴｏｒｒｅｎｔｓｅｍｉｃｏｎｄｕｃｔｏｒｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＭＬＰＡｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙＷＡＮＧＹｕｇｕｏ，ＭＡＤｉｎｇｙｕａｎ，ＬＩＵＧａｎｇ，ＺＨＡＮＧＪｉｎｇｊｉｎｇ，ＺＥＮＧＨｕａｓｈａ，ＬＵＯＣｈｕｎｙｕ，ＨＵＰｉｎｇ，ＸＵＺｈｅｎｇｆｅｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ，Ｗｏｍｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＮａｎｊｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＮａｎｊｉｎｇＭａｔｅｒｎｉｔｙａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＣａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｎａｎｊｉｎｇ２１０００４，Ｊｉａｎｇｓｕ，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒ...
