江西医药2023年1月第58卷第1期JiangxiMedicalJournal，January2023，Vol58，No1染色体17q12微缺失综合征（Chromosome17q12microdeletionsyndrome，OMIM:137920、614527）是由于第17号染色体长臂1区2带区域缺失导致的综合征，研究发现约30%为遗传变异，70%为新生突变[1]，具体发病率未知，一项研究调查表明在冰岛人群中的检出率约为1/14500[2]，在肾脏发育异常的人群中其检出率约为0.6%～0.7%[3-5]。17q12微缺失综合征主要的临床表现为DECIPHER收录的肾囊肿[6]和青春期糖尿病[7]综合征(renalcystsanddiabetes，RCAD)、学习障碍、语言功能发育迟缓、自闭症谱系障碍(ASD)、神经系统认知障碍[8-9]、女性苗勒管发育不全综合征、新生儿短暂性高钙血症[10]及新生儿胆汁淤积症等。17q12微缺失摘要：目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析，探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制，为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本，同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例，缺失片段在1.42~1.91Mb之间，其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强，1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良，右肾回声增强，还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9mm，孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询，3例胎儿终止妊娠，3例胎儿已正常出生，目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时，尤其是提示胎儿肾脏回声增强，建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。关键词：染色体微阵列分析；肾脏回声增强；产前诊断；染色体17q12微缺失综合征中图分类号：R714.5文献标识码：B文章编号：1006-2238(2023)01-007-05DOI：10.3969/j.issn.1006-2238.2023.01.002Studyonthecorrelationbetweenchromosome17q12microdeletionsyndromeandfetalrenalechoenhancementTANLin-glong，HuangTingting，ZOUYongyi，etal.CenterofMedicalGenetics,JiangxiProvincialMaternalandChildHealthHospital,JiangxiProvincialKeyLaboratoryofBirthDefectsPreventionandControl,Nanchang330006,China.Abstract：ObjectiveByanalyzingtheclinicaldataofthefetusdiagnosedaschromosome17q12microdeletionsyndrome,the...
