目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。目录配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。作者:陈生弟单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院第十四章运动障碍性疾病配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。肝豆状核变性第二节配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilsondisease,WD）遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病锥体外系症状精神症状➢临床特征肝硬化肾功能损害角膜色素环（K-F环）神经病学（第8版）肝豆状核变性一、基本概念配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢ATP7B基因突变是本病的主要原因➢ATP7B基因主要在肝脏表达➢表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶）➢ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明神经病学（第8版）肝豆状核变性二、病因及发病机制配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒➢脑：以壳核最明显，且最早发生变性➢角膜：铜颗粒沉积神经病学（第8版）WD的肝脏改变肝豆状核变性三、病理配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢主要是锥体外系症状➢若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现➢常缓慢发展，阶段性缓解或加重➢主要表现是情感障碍和行为异常（一）神经症状神经病学（第8版）（二）精神症状肝豆状核变性四、临床表现配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢约80%患者有肝损征象➢大多表现为非特异性慢性肝病症状群K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨与软骨变性（三）肝脏症状神经病学（第8版）（四）眼部异常（五）其他WD的角膜K-F环四、临床表现肝豆状核变性配套题库请下载医学猫APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。➢血清铜蓝蛋白➢血清铜氧化酶活性➢血清铜➢尿铜➢肝铜量（一）血清学检查神经病学（第8版）（二）人体...
