临床免疫学检验吉林医药学院检验学院第一页，共七十五页。免疫缺陷病及检测第二页，共七十五页。由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,ID)。免疫缺陷病第三页，共七十五页。第一节免疫缺陷病的分类和特点第四页，共七十五页。原发性免疫缺陷性疾病〔primaryimmunodeficiencydisease,PIDD〕继发性免疫缺陷病〔secondaryimmunodeficiencydisease,SIDDorAIDD〕一、免疫缺陷病分类第五页，共七十五页。第六页，共七十五页。反复感染易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样二、免疫缺陷病的特点第七页，共七十五页。免疫缺陷病类型病原体类别感染类型体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合并胞内寄生病原体感染全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮病免疫缺陷病感染特点第八页，共七十五页。第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷性疾病〔primaryimmunodeficiencydisease,PIDD〕又称先天性免疫缺陷病〔congenitalimmunodeficiencydisease,CIDD〕,是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。第九页，共七十五页。一、原发性B细胞缺陷病二、原发性T细胞缺陷病三、原发性联合免疫缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病五、原发性补体系统缺陷病原发性免疫缺陷性疾病第十页，共七十五页。由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。一、原发性B细胞缺陷primaryBlymphocytesdeficiency第十一页，共七十五页。实验室指标特征主要临床表现体内Ig水平降低或缺陷外周血B细胞可减少或缺陷T细胞数量正常。反复化脓性感染第十二页，共七十五页。发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶〔Bruton’styrosinekinase，Btk〕基因缺陷，使得B细胞发育过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B细胞数量减少或缺失。〔一〕X性连锁无丙种球蛋白血症〔X-linkedagamaglobulinemia，XLA〕为X连锁隐性...
