中国诊疗指南〔2022年版〕急性早幼粒细胞白血病1汇报人：吴鸿飞汇报人：吴鸿飞2022年11月21日第一页，共三十六页。概述:急性早幼粒细胞白血病〔APL〕是一种特殊类型的急性髓系白血病〔AML〕，绝大多数患者具有特异性染色体易位t〔15;17〕〔q22;q12〕，形成PML-RARα融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡缺乏，是APL发生的主要分子机制。2第二页，共三十六页。概述:APL易见于中青年人，平均发病年龄为44岁，APL占同期AML的10%~15%，发病率约0.23/10万。APL临床表现凶险，起病及诱导治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于全反式维甲酸〔ATRA〕及砷剂的标准化临床应用，APL已成为根本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病。3第三页，共三十六页。01020304初诊患者入院评估诊断和分层治疗疗效评价和监测目录CONTENTS4第四页，共三十六页。01初诊患者入院评估第五页，共三十六页。一、病史采集及重要体征初诊患者入院评估初诊患者入院评估6第六页，共三十六页。二、实验室检查初诊患者入院评估初诊患者入院评估实验室检查骨髓细胞形态学血液检查免疫分型细胞遗传学t(15;17)分子学检测7第七页，共三十六页。初诊患者入院评估初诊患者入院评估8第八页，共三十六页。初诊患者入院评估初诊患者入院评估9第九页，共三十六页。初诊患者入院评估初诊患者入院评估10第十页，共三十六页。初诊患者入院评估初诊患者入院评估11第十一页，共三十六页。初诊患者入院评估初诊患者入院评估12第十二页，共三十六页。初诊患者入院评估13第十三页，共三十六页。02诊断和分层第十四页，共三十六页。〔一〕诊断1．FAB分型为AML-M3。2．WHO2022年分型为伴重现性遗传学异常急性髓系白血病亚型下的APL伴PML-RARα阳性。3．t〔15;17〕APL的诊断标准：PML-RARα融合基因阳性或染色体/FISH证实t〔15;17〕〔q22;q12〕时可确诊。诊断和分层15第十五页，共三十六页。4．变异型APL的诊断标准：具有APL的临床特征、细胞形态学表现，细胞遗传学或分子生物学检测发现t〔11;17〕〔11q23;q12〕/PLZF-RARα、t〔5;17〕〔5q35;q12〕/NPM-RARα、t〔11;17〕〔q13;q21〕/NuMA-RARα、der〔17〕/STAT5b-RARα、t〔17;17〕〔q24;q12〕/PRKAR1A-RARα、t〔4;17〕〔q12;q21〕/FIP1L1-RARα、t〔X;17〕〔p11;q21〕/BCOR-RARα、t〔2;17〕〔q32;q21〕/OBFC2A-RARα、t〔3;17〕〔q26;q21〕/TBLR1-RARα、t〔7;17〕〔q11;q21〕/GTF2I-RARα、t〔1;17〕〔q42;q21〕/IRF2BP2...
