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5.3--人类遗传病与优生.pptxVIP免费

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近年来,随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!第一页,共二十二页。第三节人类遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病6:先天性白内障7:高度近视下列哪些属于遗传病?第二页,共二十二页。一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体:软骨发育不全、并指X染色体:抗维生素D佝偻病第三页,共二十二页。隐性遗传病常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良第四页,共二十二页。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉〞臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。第五页,共二十二页。地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。第六页,共二十二页。二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿第七页,共二十二页。三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体)性腺发育不良(女性)第八页,共二十二页。一、单基因遗传病伴Y:外耳道多毛症X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显:抗维生素D佝偻病常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显:多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。第九页,共二十二页。请大家指出以下遗传病各属于何种类型?〔1〕苯丙酮尿症A.常显〔2〕21三体综合征B.常隐〔3〕...

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