产前超声筛查胎儿神经系统畸形四川大学华西第二医院杨太珠第一页，共三十五页。正常胎儿神经系统观察的内容1.头颅形态及大小正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从而可除外无脑畸形；颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5~6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。第二页，共三十五页。胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测出约95%的神经系统明显畸形；胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。2.观察和显示脑内结构的主要平面第三页，共三十五页。对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及其外表软组织的情况；约在孕8周时，下局部胸椎和上局部腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生的骶尾部脊柱不易诊断。3.脊柱的连续性和完整性第四页，共三十五页。神经系统主要畸形神经管缺陷畸形无脑畸形和露脑畸形脑及脑膜膨出脊柱裂脑积水前脑无裂畸形第五页，共三十五页。神经管缺陷畸形无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形；正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经管缺陷畸形。第六页，共三十五页。神经管缺陷畸形神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约占全部畸形的25%；病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素；近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。第七页，共三十五页。露脑及无脑畸形脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失；目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及外表覆盖的脑膜，直接暴露、浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落开展成为无脑儿。第八页，共三十五页。主要病变特征露脑畸形胎...
