海南医学2023年4月第34卷第8期HainanMedJ,Apr.2023,Vol.34,No.8拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用覃颖1，毛锦江1，钟文富2贵港市人民医院产科1、检验科2，广西贵港537100【摘要】目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者，对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq)，分析稽留流产与染色体异常的相关性。结果220例稽留流产标本中，成功检测215例，成功率为97.73%。结果检出染色体异常140例(65.28%)，染色体正常75例(34.72%)。染色体异常中，数目异常型113例(80.71%)，最为常见，其中三体型82例(58.57%)，X单体型13例(9.29%)，三倍体18例(12.86%)。嵌合体13例(6.05%)，染色体片段缺失/重复14例(6.51%)。孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58%，略高于孕妇年龄<35岁组的62.09%，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值，染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一，对再生育指导具有重要意义。【关键词】稽留流产；绒毛；核型；拷贝数变异测序；下一代测序【中图分类号】R714.21【文献标识码】A【文章编号】1003—6350（2023）08—1148—04Applicationofcopynumbervariationsequencingingeneticdetectionofmissedabortion.QINYing1,MAOJing-jiang1,ZHONGWen-fu2.DepartmentofObstetrics1,DepartmentofClinicalLaboratory2,GuigangPeople'sHospital,Guigang537100,Guangxi,CHINA【Abstract】ObjectiveToexploretheapplicationvalueofcopynumbervariationsequencing(CNV-seq)technologyinstudyingthecausesofearlymissedabortion.MethodsAtotalof220patientsofmissedabortionad-mittedtoGuigangPeople'sHospitalfromJanuary2020toDecember2021wereselected.CNV-Seqwasperformedonthevillus/fetaltissueofthepatientstoanalyzethecorrelationbetweenmissedabortionandchromosomalabnormali-ties.ResultsAmongthe220patients,215weredetectedsuccessfully,withasuccessdetectionrateof97.73%,including140cases(65.28%)ofchromosomalabnormalitiesand75cases(34.72%)ofnormalchromosomes.Amongthe140casesofchromosomalabnormalities,113(80.71%)wereofnumeralabnormalitiesofchromosome,including82(58.57%)oftri-somy,13(9.29%)ofXhaplotype,and18(12.86%)oftriploidy.Therewer...
