地中海贫血(pínxuè)检测相关问题周向阳广西壮族自治区临床检验中心(zhōngxīn)广西医学检验质量控制中心广西壮族自治区人民医院第一页，共三十三页。第二页，共三十三页。第三页，共三十三页。第四页，共三十三页。第五页，共三十三页。第六页，共三十三页。第七页，共三十三页。第八页，共三十三页。第九页，共三十三页。第十页，共三十三页。第十一页，共三十三页。第十二页，共三十三页。第十三页，共三十三页。第十四页，共三十三页。第十五页，共三十三页。α-地贫基因(jīyīn)缺失示意图-3.7-4.2--SEA第十六页，共三十三页。α地贫的基因型与表型Normal(αα/αα)•正常(zhèngcháng)α+thaltrait(αα/-α3.7)(αα/-α4.2)•静止(jìngzhǐ)型－单一α基因缺失或丧失功能临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV)位于正常值下限。出生时脐带血HbBart’s可达1%-2%，但很快消失。第十七页，共三十三页。α地贫的基因型与表现型HbHdisease(-α3.7/--SEA)(-α4.2/--SEA)αoThaltrait(αα/--SEA)(-α/-α)•标准型－2个α基因缺失或丧失功能临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV)及平均血红蛋白(xuèhóngdànbái)含量(MCH)轻度下降。出生时脐带血HbBart’s可达5%-15%•血红蛋白(xuèhóngdànbái)H病－3个α基因缺失或丧失功能肝脾肿大，中度贫血。HbH含量较高（0.8%-40%），易发生溶血，有些病例需不定期输血，重者需切脾。第十八页，共三十三页。地地地基因型与表现型HbBart'sHydrops(--SEA/--SEA)•HbBart’s胎儿水肿综合症－4个基因缺失或丧失(sàngshī)功能患胎于妊娠晚期或产后数小时内死亡，全身水肿，肝脾肿大，可有四肢和外生殖器畸形。由于胎儿无法合成亚基，脐血血红蛋白（HbBart’s，4）含量高（80%-90%）。第十九页，共三十三页。HbConstantSpring(HbCS)基因突变：2珠蛋白基因142位终止密码子TAA→CAA突变，其mRNA不稳定，降解加速，导致HbCS合成减少，HbCS在功能上相当于一个(yīɡè)地地地地地地地。第二十页，共三十三页。HbQuongSze(HbQS)基因突变：2珠蛋白基因125位密码子CTG→CCG突变，导致HbQS(125(H8)Leu→Pro)。HbQS高度不稳定，合成(héchéng)后迅速降解。第二十一页，共三十三页。•Codon41-42（–TCTT）•IVS-II-654（C→T）•Codon17（A→T）•-28（A→T）•Codon71-72...
