甲状腺功能(gōngnéng)低下症甲状腺功能(gōngnéng)亢进症甲状腺炎第一页，共七十二页。小儿(xiǎoér)甲状腺功能低下症第二页，共七十二页。小儿(xiǎoér)甲低分类先天性获得性散发性地区性暂时性永久性原发性→甲状腺继发性→垂体→下丘脑周围(zhōuwéi)性→甲状腺素抵抗第三页，共七十二页。先天性甲状腺功能(gōngnéng)低下症(CH)最常见的小儿内分泌疾病(jíbìng)之一:1/3500-4000最严重的后果→终生不可逆智力低下可预防性智力低下的最常见原因早期治疗可避免智力低下新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能大多数为散发性,少数为家族遗传性,可为地方性(缺碘)最常见病因是甲状腺发育不良第四页，共七十二页。胎儿的甲状腺素分泌(fēnmì)与生后变化甲状腺胚胎发育舌下的中央原基+两侧的第4咽囊移行(yíxín)ɡ致颈前(5-7周)甲状腺形成于12周,并开始摄碘甲状腺18-20周产生甲状腺素下丘脑-垂体-甲状腺轴建立并分泌TSH于18周第五页，共七十二页。胎儿(tāiér)的甲状腺素分泌与生后变化第六页，共七十二页。甲状腺激素(jīsù)与中枢神经系统发育胚胎早期致生后3-4岁是中枢神经系统发育关键期,甲状腺素作用相关基因起重要(zhòngyào)作用两个关键期孕后3月早期新生儿早期第七页，共七十二页。甲状腺激素(jīsù)与中枢神经系统发育胎儿期CNS发育相对独立于胎儿甲状腺,而与母体甲状腺功能密切相关无甲状腺胎儿出生时基本正常孕母甲低(严重(yánzhòng)缺碘,甲炎),胎儿CNS受损严重(yánzhòng)胎儿期CNS发育的保护机制母源性T4可通过胎盘胎脑富含二型脱碘酶,甲低时活性上调使T4→T3第八页，共七十二页。甲状腺激素(jīsù)与中枢神经系统发育生后及时替代治疗,可避免(bìmiǎn)患儿的智力低下早期诊断治疗的重要性孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重要性第九页，共七十二页。CH的病因(bìngyīn)甲状腺发育不全(原发性甲低)80%甲状腺素合成缺陷(原发性甲低)10%下丘脑-垂体性甲低(中枢性甲低)少见甲状腺素抵抗(dǐkàng)(周围性甲低),罕见暂时性甲低碘缺乏(地方性甲低)第十页，共七十二页。CH的病因(bìngyīn)甲状腺发育不全(80%)T3↓T4↓TSH↑多为散发(sànfā),其机制不明少为家族遗传:TTF1、TTF2、PAX8其中异位甲状腺60%(多为舌下),无甲状腺30-35%,正常位置发育不良甲状腺5-10%注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺第十一页，共七十二页...
