第三章染色体与染色体病永州职业技术(jìshù)学院唐鹏程第一页，共六十七页。第一页，共六十七页。学习目标学习目标描述人类染色体的形态结构并说出其类型解释核型的概念、学会核型的描述方法解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型解释染色体病的概念详述21三体综合征形成(xíngchéng)的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型第二页，共六十七页。第二页，共六十七页。这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性(nánxìng)的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？请从本章中寻找答案吧！【临床【临床(línchuánɡ)(línchuánɡ)案例案例】】第三页，共六十七页。第三页，共六十七页。前言前言(qiányán)(qiányán)染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类(rénlèi)的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。第四页，共六十七页。第四页，共六十七页。第第11节人类节人类(rénlèi)(rénlèi)染色体的基本特征染色体的基本特征一、人类染色体的数目、形态(xíngtài)结构与类型人类人类(rénlèi)(rénlèi)染色体的染色体的类型类型中期染色体模式图中期染色体模式图第五页，共六十七页。第五页，共六十七页。二、人类二、人类(rénlèi)(rénlèi)染色体的正常核型染色体的正常核型核型（核型（karyotypekaryotype）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列形态特征分组编号排列(páiliè)(páiliè)所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。核型表示核型表示(biǎoshì)(biǎoshì)::染色体总数，性染色体组合染色体总数，性染色体组合例：４６例：４６,,ＸＸ；４６ＸＸ；４６,,ＸＹＸＹ第六页，共六十七页。第六页，共六十七页。（一）非显带染色体核型（一）非显带染色体核型及识别及识别(shíbié)(shíbié)11、丹佛体制：、丹佛体制：4646条染色体，常条染色体，常染色体编为染色体编为11～～2222号，分为号，分为AA、、BB、、CC、、DD...
