·综述·doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2023.08.022网络首发https://kns.cnki.net/kcms/detail//50.1097.R.20230208.1724.012.html(2023-02-09)家族性高胆固醇血症的治疗研究现状及进展*杨恩普1,2,刘曦3,邓辉胜1综述,晋军3,余洋1,2△审校(1.重庆医科大学附属第一医院全科医学科400016;2.重庆市垫江县人民医院心血管内科408399;3.陆军军医大学第二附属医院心血管内科400037)[摘要]家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,其最主要的特征为低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平从出生之后就较正常水平明显升高,从而提高了动脉粥样硬化性心血管疾病早发的风险。这极大影响了患者的生活质量及寿命。目前,在传统的降脂疗法(LLT)基础上,随着前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)单克隆抗体在临床上的应用,FH患者血浆LDL-C水平得到进一步控制。尽管近年对该疾病的治疗取得了一定进展,但仍有大量患者无法达到治疗目标。本文从FH的特征、国内外指南及患者治疗现状入手,围绕PCSK9、血管生成素样蛋白3(Angptl3)等其他潜在的治疗靶点,对FH患者目前应用及尚在进行研发的降脂疗法和最新进展进行综述。[关键词]家族性高胆固醇血症;低密度脂蛋白-胆固醇;降脂治疗;综述[中图法分类号]R589.2[文献标识码]A[文章编号]1671-8348(2023)08-1230-06Treatmentoffamilialhypercholesterolemia:currentstatusandprogress*YANGEnpu1,2,LIUXi3,DENGHuisheng1,JINJun3,YUYang1,2△(1.DepartmentofGeneralMedicine,FirstAffiliatedHospitalofChongqingMedicalUniversity,Chongqing400016,China;2.DepartmentofCardiovascularMedicine,DianjiangCountyPeople’sHospital,Chongqing408399,China;3.DepartmentofCardiovascularMedicine,theSecondAffiliatedHospitalofArmyMedicalUniversity,Chongqing400037,China)[Abstract]Familialhypercholesterolemia(FH)isacommongeneticmetabolicdisease.Itsmainfeatureisthattheleveloflowdensitylipoproteincholesterol(LDL-C)issignificantlyhigherthanthenormallevelaf-terbirth,thusincreasingtheriskofearlyonsetofatheroscleroticcardiovasculardisease.Ithasbeenshowntogreatlyaffectboththequalityoflifeandthesurvivalofpatients.Currently,onthebasisoftraditionallipid-loweringtherapy(LLT),withtheclinicalapplicationofthemonoclonalantibodiesofpro-proteinconvertasesubtilisin/kexintype9(PCSK9),theplasmaLDL-ClevelsofFHp...
