doi:10．13819/j．issn．2096－708X．2023．02．019■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■引用本文格式:陈祥，熊秀，刘启胜，等．基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例［J］．湖北医药学院学报，2023，42(2):197－200．基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例陈祥1，熊秀2，刘启胜3，管建4，陈卉1，姜锋5，段洁6，7，8(1鄂州市妇幼保健院，湖北鄂州436000;2武汉市江夏区妇幼保健院，湖北武汉430200;3湖北科技学院附属咸宁市中心医院，湖北咸宁437100;4孝感市妇幼保健院，湖北孝感432000;5安诺优达基因科技(北京)有限公司，北京100176;6武汉大学中南医院产科，湖北武汉430071;7湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心，湖北武汉430071;8武汉市生殖健康和优生临床医学研究中心，湖北武汉430071)［关键词］软骨发育不全;显性单基因遗传病;FGFＲ3;扩展型无创产前筛查;孕早期［基金项目］鄂州市科技计划项目(EZ01－002－20210113)［通信作者］段洁(1987－)，女，新疆昌吉人，主治医师，博士，研究方向:妇产科学。E－mail:jieduan131@hotmail．com软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型，在活产儿中的发生率约为1∶16000～1∶28000［1］。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等，其智力和生育能力通常与常人无异［2］。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物，因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。超声影像和分子遗传学技术是目前临床上常用于检测软骨发育不全的两种产前检测手段。超声影像具有无创性、重复性好和准确性高等优点［3］，但缺点在于发现时通常胎儿已处于孕晚期，可采取的干预措施较为有限。而分子遗传学技术受孕周影响较小，可在孕早期或中期实现精准的ACH检测［4］，因此在产前疾病检测领域越来越受到重视和普及。1病例资料孕妇，28岁，G1P0。孕妇身高155cm，无任何软骨发育异常表征。夫妻双方非近亲结婚，均否认家族遗传病史和孕前用药史等。实施扩展型无创产前筛查前获得了孕妇的书面知情同意。1．1超声筛查孕妇于2019年6月21日在湖北省恩施华龙总医院就诊并行超声NT筛查，NT结果未见异常，超声测值估测的孕周为12+3周，与根据孕妇末次月...
