疑难病例汇报：血卟啉病一例内分泌科刘元涛第一页，共三十二页。入院前情况：患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾屡次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品〞等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。第二页，共三十二页。入院前情况：2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT392U/L,AST186.2U/L,ALB49g/L,TBIL216.20umol/L,D-BIL122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连〔大网膜所致〕，手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。第三页，共三十二页。入院前情况：2022年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴局部肠管扩张，考虑肠梗阻〔考虑低位小肠〕。行小肠广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。第四页，共三十二页。入院前情况：2022年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。第五页，共三十二页。入院前病史：在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病〔AIP〕。第六页，共三十二页。入院情况：2022年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。第七页，共三十二页。入院查体：T36.20CP76次/分R20次/分BP129/84mmHg青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。第八页，共三十二页。化验检查：尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*1...
