congenitalmegacolon/Hirschsprungs’disease,HD第一页，共二十六页。一概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向发病率1:5000男：女为4:1第二页，共二十六页。正常排便生理正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢肠壁感受器第三页，共二十六页。二病因一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏二、遗传因素：可能是第21对染色体出现异常三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境第四页，共二十六页。病变肠段呈痉挛样改变(Spasmsegment〕近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlargedsegment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformedsegment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖第五页，共二十六页。根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型〔常见型〕巨结肠〔75%〕：病变限于直肠、乙状结肠短段型巨结肠〔8%〕：病变局限于直肠末段3-4厘米长段型巨结肠〔14%〕：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端先天性巨结肠病理分型第六页，共二十六页。三临床表现〔一〕、新生儿期:急性低位不全肠梗阻•生后排胎便延迟•>24-48小时腹胀伴呕吐•便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解病症•少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象•其他：消瘦,营养不良、贫血第七页，共二十六页。临床表现〔二〕、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块〔粪石〕，易误诊为腹腔肿瘤3、生长发育缓慢，营养不良第八页，共二十六页。四、诊断1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重2、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块，粪臭钡灌肠〔Bariumenema〕：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义直肠活检〔Biopsy〕：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶〔AchE〕强阳性第九页，共二十六页。钡灌肠〔Bariumenema〕：显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型痉挛肠段扩张肠管第十页，共二十六页。1、...
