骨关节发育骨关节发育(fāyù)(fāyù)异常异常第五节：骨关节发育畸形第五节：骨关节发育畸形第一页，共五十页。一、四肢骨畸形(jīxíng)第二页，共五十页。(一)先天性巨肢症先天性巨肢症（macromelia）为上肢或/和下肢一侧过度增长，是偏身肥大（hemihypertrophy）中的一部分。临床上少见。【临床与病理】偏身肥大为一个肢体或一侧身体较对侧增大，超过了正常(zhèngcháng)变异的范围。一个肢体肥大即为先天性巨肢症，右侧多见。肥大肢体软组织似水肿样外观，皮肤粗糙，毛发粗长，关节因负重过大，早期可出现骨性关节病。第三页，共五十页。本病病因(bìngyīn)不清楚。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、韧带、神经、血管、脂肪和皮肤等成分，表现为其中一种或多种成分的体积异常增大。【影像学表现】X线：患肢骨和软组织均明显增大，骨纹理表现正常。X线平片的价值首先是排除其他病变引起的肢体局部过度增长，如肿瘤、创伤和感染等；其次是可为手术方案提供准确的数据。第四页，共五十页。第五页，共五十页。(二)先天性肩胛高位症先天性肩胛高位症（congenitalelevationofthescapula）又称Sprengel畸形。正常成人肩胛骨位于第2至第7、8胸椎(xiōngzhuī)之间。本病患侧肩胛骨可较正常侧升高2cm~10cm。第六页，共五十页。【临床与病理】病因不明(bùmínɡ)。妊娠第3周，上肢胚芽从第4颈椎至第1胸椎节段胚胎长出，第5周出现肩胛骨。此后肩胛骨一边发育，一边下移，如下降不完全，即形成本病。高位肩胛常有骨、软骨或纤维组织与颈椎、上胸椎连接。病人可伴有肩关节外展受限。第七页，共五十页。【影像学表现】X线：肩胛骨高位症一般为单侧，也可双侧。肩胛骨位置较高，较正常小。在肩胛骨与脊柱间有时出现三角形异位(yìwèi)骨块。常合并颈胸椎畸形。第八页，共五十页。第九页，共五十页。第十页，共五十页。(三)马德隆畸形(jīxíng)马德隆畸形（Madelungdeformity）为常染色体显性遗传病变。第十一页，共五十页。【临床与病理】本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。若双侧马德隆畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称为(chēnɡwéi)软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis...
