•近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个(yīɡè)重要因素！引言(yǐnyán)第一页，共三十三页。第六章遗传(yíchuán)和变异第五节人类(rénlèi)遗传病与优生第二页，共三十三页。一、人类(rénlèi)遗传病概述•概念：遗传病是指因遗传物质的改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病。•通常分为单基因遗传病、•多基因遗传病•染色体异常遗传病三类。第三页，共三十三页。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制(kòngzhì)的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：显性致病基因(jīyīn)引起的常染色体显性遗传病如:软骨发育不全并指多指;•性染色体显性遗传病如:抗维生素Ｄ佝偻病。软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病第四页，共三十三页。软骨(ruǎngǔ)发育不全病因(bìngyīn)：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：四肢短小畸形，腰椎骨前突，腹部(fùbù)隆起，臀部后凸,身材矮小。常染色体显性第五页，共三十三页。常染色体显性第六页，共三十三页。伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠(xiǎocháng)对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状(zhèngzhuàng)：X型或O型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状.第七页，共三十三页。•２、隐性遗传病：隐性致病基因(jīyīn)引起的遗传病。常染色体隐性遗传病如:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。•性染色体隐性遗传病如:色盲血友病进行性肌营养不良等进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病第八页，共三十三页。常染色体隐性症状：患儿在3—4月出现智力(zhìlì)低下，头发发黄，尿中有异味。病因：患者(huànzhě)缺乏正常基因Ｐ引起细胞苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸苯丙酮尿症第九页，共三十三页。X染色体隐性遗传(yíchuán)进行性肌营养不良（假肥大型(dàxíng)）病因：患者肌肉萎缩、无力、而致行走(xíngzǒu)困难，肌肉组织被结缔组织取代第十页，共三十三页。特点：常表现出家族性聚集现象，且比较(bǐjiào)容易受环境影响，在人群中发病率高。•较常见(chánɡjiàn)的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（二）多基因(jīyīn)遗传病多对等位基因控制第十一页，共三十三页。唇裂(chúnliè)多基因(jīyīn)遗传病第十二页，共三十三页。无脑儿第十三页，共三十三页。（三）染色体异...
