多发性骨骺发育不良大头(dàtóu)医生编辑整理第一页，共二十页。第一页，共二十页。英文名称multipleepiphysialdysplasia第二页，共二十页。第二页，共二十页。别名(biémíng)Catel病第三页，共二十页。第三页，共二十页。类别(lèibié)骨科(ɡǔkē)/先天性发育性及遗传性疾病/干骺端发育不良第四页，共二十页。第四页，共二十页。ICD号Q78.5第五页，共二十页。第五页，共二十页。概述(ɡàishù)多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种(yīzhǒnɡ)临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。第六页，共二十页。第六页，共二十页。病因(bìngyīn)为常染色体显性遗传性疾病(jíbìng)。第七页，共二十页。第七页，共二十页。发病(fābìng)机制其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常(yìcháng)骨化。第八页，共二十页。第八页，共二十页。临床表现一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐(zhújiàn)出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。第九页，共二十页。第九页，共二十页。并发症可并发(bìngfā)脊柱侧凸。第十页，共二十页。第十页，共二十页。其他(qítā)辅助检查X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生(fāshēng)相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。第十一页，共二十页。第十一页，共二十页。诊断(zhěnduàn)临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见(kějiàn)于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。第十二页，共二十页。第十二页，共二十页。鉴别(jiànbié)诊断本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别(jiànbié)。第十三页，共二十页。第十三页，共二十页。治疗(zhìliáo)对下肢关节疼痛可采用卧床(wòchuánɡ)或牵引治疗...
