原发灶不明(bùmín)ɡ癌的诊治第一页,共三十二页。原发灶不明癌(carcinomaofunknownprimaryorigin,CUP)是一类经详细检查(jiǎnchá)后肿瘤原发部位仍不清楚的异质性肿瘤。原发灶不明癌一度被视为特殊类型的肿瘤,临床多表现为快速进展和播散。在这个治疗策略个体化的时代,原发灶不明癌既是机遇,又是挑战。第二页,共三十二页。(liúxínɡbìnɡxué)原发灶不明癌(CUP)约占所有(suǒyǒu)恶性上皮肿瘤3%-5%。CUP分为预后良好组和预后不良组,预后不良组中位生存时间8月,其最佳化疗方案尚未确定。CUP的诊断方法包括免疫组化检查、影像学技术及基因芯片。第三页,共三十二页。寻找原发灶困难与以下因素(yīnsù)有关:(jītǐ)第四页,共三十二页。(bùmínɡ)现在认为,原发灶不明癌的特征与其假定来源肿瘤(zhǒngliú)相同,采用已知肿瘤(zhǒngliú)的处理方案治疗某些原发灶不明癌的亚型能够获益。原发灶不明癌甚至可以作为根据患者基因突变选择个性化治疗的标志。第五页,共三十二页。(línchuánɡ)CUP的初步评估包括详细的病史,完善的体格检查、实验室检查及胸腹盆CT。如常规检查未能发现原发灶,则需行进一步检查。18F-FDG-PET检查对某些(mǒuxiē)患者有重要价值。如有特殊的症状或体征要进行骨ECT、头颅MRI、内镜检查。第六页,共三十二页。(jiǎnchá)(píngjià)第七页,共三十二页。(zǔzhī)根据常规的光学显微镜结果,目前原发灶不明癌主要分为4种亚型:高中(gāozhōng)分化的腺癌(50%)(30%)鳞状细胞癌(15%)在极少数的情况下,原发灶不明癌表现为神经内分泌癌或混合瘤,包括肉瘤,基底细胞和腺鳞癌。第八页,共三十二页。免疫组化标志物更有利于确定(quèdìng)细胞类型和组织来源(cúnzài)第九页,共三十二页。(zhǒngliú)常见有五种肿瘤标志物在诊断和治疗中有潜在价值:(huàliáo)第十页,共三十二页。组织来源(láiyuán)的分子谱(kěyǐ)第十一页,共三十二页。(fēnzǐ)Tothill等使用包含79个基因片段的微阵列基因数据库,运用分类技术来明确5种肿瘤类型。Varadhachary等通过定时定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)测定10个基因的表达(biǎodá),进而明确CUP是否起源于肺、结肠、胰腺、卵巢等,其准确率达61%。Ma等在578例包含原发灶和转移灶的组织样本中,测定了22000种基因表达,最终发明了包含92个基因的qRT-PCR来确定CUP的原发灶,其准确性达80%以上。但在NCCN指南中,并不推荐常规使用...