一.人类常见(chánjiàn)ɡ遗传病的类型单基因(jīyīn)遗传病多基因(jīyīn)遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿(tāiér)时期就已经表现出症状或处在潜在状态（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。1.遗传病的特点(tèdiǎn)2、人类遗传病发病原因（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用(zuòyòng)，有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。1.下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病D．遗传物质改变(gǎibiàn)引起的疾病D（）单基因(jīyīn)遗传病•概念：受一对等位基因控制(kòngzhì)的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨(ruǎngǔ)发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴Y遗传：外耳多毛症1)常染色体隐性遗传(yíchuán)（1730种）特点：双亲正常，有女儿患病，一定(yīdìng)是常染色体隐性遗传•判断：下列情况下子女的发病率：•双亲之一患病，子女定有携带者；双亲之一患病，子女定有携带者；•双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病；•双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物(shíwù)仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞(dāizhì)，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因(jīyīn)P基因(jīyīn)A尿黑酸乙酰乙酸(yǐ...
