第第33节人类节人类(rénlèi)(rénlèi)遗传病遗传病第一页，共三十七页。第一页，共三十七页。考考你考考你11：感冒、：感冒、SARSSARS、、艾滋病艾滋病22：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指33：：大脖子病、高度大脖子病、高度(gāodù)(gāodù)近视近视44：先天性白内障：先天性白内障都是遗传病都是遗传病吗？吗？第二页，共三十七页。第二页，共三十七页。一、人类(rénlèi)遗传病的概述单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病多多基基因因(jīy(jīyīn)īn)遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第三页，共三十七页。第三页，共三十七页。11、定义：受、定义：受一对一对(yīduì)(yīduì)等位基因控制等位基因控制的遗传病。的遗传病。22、类型、类型(lèixíng)(lèixíng)①①常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨如：并指、多指、软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不全等发育不全等②②常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率低特点：无性别差异；发病率低单基因遗传病单基因遗传病第四页，共三十七页。第四页，共三十七页。并指、并指、多指多指（常显）（常显）第五页，共三十七页。第五页，共三十七页。软骨软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不全（常显）发育不全（常显）症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：病因：常染色体上显性基因Ａ常染色体上显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍现障碍而引起而引起(yǐnqǐ)(yǐnqǐ)的一种侏儒症。的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重，大多数纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生死于胎儿期或新生儿期。儿期。第六页，共三十七页。第六页，共三十七页。白化病人体内白化病人体内(tǐnèi)(tǐnèi)缺少酪氨酸酶，不能缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为将酪氨酸转化为黑色素黑色素，表现出，表现出白化性...
