MedicalGeneticsDttWHU第六章染色体病第六章染色体病主讲(zhǔjiǎng)：罗大极副教授医学遗传学系第一页，共四十四页。第一页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji本章节(zhāngjié)重点染色体数目异常及产生机制染色体结构(jiégòu)畸变及产生机制常见染色体病易位型21三体染色体分离特点第二页，共四十四页。第二页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji一、正常(zhèngcháng)人类非显带核型第一节人类(rénlèi)的正常核型第一节人类(rénlèi)的正常核型第三页，共四十四页。第三页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji二、染色体显带与显带核型的识别(shíbié)1968年，瑞典(ruìdiǎn)细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示(xiǎnshì)出的各自特异的带纹。第四页，共四十四页。第四页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDajiQ带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa第五页，共四十四页。第五页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDajiR带：经处理(chǔlǐ)的标本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙)第六页，共四十四页。第六页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDajiC带：Y染色体着丝粒副缢痕第七页，共四十四页。第七页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDajiT带：染色体末端(mòduān)结构异常第八页，共四十四页。第八页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDajiN带：AgNO3＋GiemsaNOR第九页，共四十四页。第九页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji高分辨(fēnbiàn)显带(highresolutionbanding)第十页，共四十四页。第十页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji界标(jièbiāo)(landmark)XpXq区(region)1122带(band)123456Xq283.区的序号4.带的序号第十一页，共四十四页。第十一页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDaji染色体畸变(jībiàn)(chromosomalaberration)染色体数目(shùmù)异常(numericalabnormality)染色体结构(jiégòu)畸变(structuralaberration)1.物理因素3.生物因素4.年龄因素第二节染色体畸变第二节染色体畸变第十二页，共四十四页。第十二页，共四十四页。MedicalGeneticsDWHUDr.LuoDa...
