第一页，共六十七页。一、四肢骨畸形(jīxíng)第二页，共六十七页。马德隆畸形(jīxíng)（Madelungdeformity）为常染色体显性遗传病变。第三页，共六十七页。【临床与病理】本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂(qiánbì)短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。第四页，共六十七页。【影像学表现】患儿常在2岁以后出现X线改变;桡骨短而弯，尺骨相对(xiāngduì)地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为20°~35°），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V”形切迹内。腕骨角（正常值130°）变小。第五页，共六十七页。先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定(wěndìng)。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（developmentdysplasiaofthehip，DDP）更为确切。第六页，共六十七页。【临床与病理】新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。发病原因包括机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱(jǐzhù)发育异常等。生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步”等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。病理改变主要表现在以下四个方面：（1）髋臼角增大；（2）股头发育小；（3）股骨颈发育短小；（4）髋关节周围肌腱、韧带松驰。第七页，共六十七页。【影像学表现】X线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼的发育情况可测量髋臼角，其正常值为30°~12°，随年龄增长逐渐变小。出生时为30°，1岁时23°，2岁20°，以后每增加1岁，髋臼角减少(jiǎnshǎo)1°，到10岁时为12°左右（即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。第八页，共六十七页。第九页，共六十七页。第十页，共六十七页。第十一页，共六十七页。二、躯干(qū...
