人类(rénlèi)染色体和染色体病染色体的数目染色体的数目(shùmù)(shùmù)和结构和结构第一页，共五十一页。人类(rénlèi)染色体第二页，共五十一页。男性(nánxìng)染色体46,XY女性(nǚxìng)染色体46，XX第三页，共五十一页。染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期(shíqī)的不同形态和功能形式)第四页，共五十一页。常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活跃(huóyuè)状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。异染色质常染色质第五页，共五十一页。单倍体和二倍体单倍体：只有(zhǐyǒu)一套基因组/染色体组的细胞/个体。二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。核型(Karyotype)：所有染色体的组成形式。第六页，共五十一页。染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质、少量(shǎoliàng)的RNA从DNA到染色体的四级结构模型第七页，共五十一页。从DNA到染色体的四级结构(jiégòu)模型一级结构：核小体串珠结构二级结构：螺线管三级结构：超螺线管四级结构：染色(rǎnsè)单体第八页，共五十一页。核小体的组成(zǔchénɡ)核心核心(héxīn)(héxīn)颗粒颗粒连接区连接区八聚体八聚体（（组蛋白组蛋白H2AH2A、、H2BH2B、、H3H3、、H4H4各各22分子分子(fēnzǐ)(fēnzǐ)））140bpDNA140bpDNA，缠绕，缠绕1.751.75圈圈60bp60bp左右左右DNADNA片段片段+H1+H1组蛋白组蛋白第九页，共五十一页。第十页，共五十一页。第十一页，共五十一页。DNA核小体核小体螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色染色(rǎnsè)(rǎnsè)单单体体压缩(yāsuō)7倍压缩(yāsuō)6倍压缩40倍压缩5倍共计压缩8400倍参见书P30图3-3第十二页，共五十一页。人类(rénlèi)中期染色体形态主缢痕：着丝粒所在部位(bùwèi)两染色单体缩窄。副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。第十三页，共五十一页。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁(hérén)形成有关，也称核仁(hérén)组织者区。第十四页，共五十一页。染色体结构(jiégòu)模式图第十五页，共五十一页。染色体研究(yánjiū)方法只有活细胞并可...
