人类人类(rénlèi)(rénlèi)染色体与染色体病染色体与染色体病第二章第二章第一页，共七十五页。第一节人类染色体形态第一节人类染色体形态(xíngtài)(xíngtài)与核型特征与核型特征一、人体染色体数目、结构一、人体染色体数目、结构(jiégòu)(jiégòu)和形态和形态染色染色(rǎnsè)(rǎnsè)单体单体次缢痕次缢痕短臂短臂（（pp））长臂长臂（（qq））随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）第二页，共七十五页。染色体的类型染色体的类型(lèixíng)(lèixíng)1/2-5/81/2-5/8中央中央(zhōngyāng)(zhōngyāng)着着丝粒丝粒染色体染色体5/8-7/85/8-7/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部(zhō(zhōnɡnɡbù)bù)亚亚中中部部近近端端部部端端部部--末端处末端处第三页，共七十五页。第四页，共七十五页。二、正常二、正常(zhèngcháng)(zhèngcháng)人类染色体核型人类染色体核型11、、核型：：一个体细胞中的全部一个体细胞中的全部(quánbù)(quánbù)染色体称为核型。染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部即指是一个体细胞内的全部(quánbù)(quánbù)染色体按其大小和形染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像态特征排列所构成的图像第五页，共七十五页。正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性(nánxìng)的核型为46，XY异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如47，XY，+2133、核型描述、核型描述(miáoshù)(miáoshù)第六页，共七十五页。11、人类染色体标本的制备（非显带染色体）、人类染色体标本的制备（非显带染色体）原理：原理：细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累细胞经过体外培养，并用秋水仙素积累(jīlěi)(jīlěi)分裂相，使大量分裂分裂相，使大量分裂细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；细胞停留在分裂中期；再用低渗液处理细胞，使细胞体积膨大，染色体分散；最后固定、染色，即得到分散的染色体最后固定、染色，即得到分散的染色体材料：材料：外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等外周血淋巴细胞、羊水细胞、骨髓细胞、腹水细胞等步骤（以人类外周淋巴细胞为例）步骤（以人类外周淋巴细胞为例）采血→接种→培养→秋...
