第一页，共三十一页。第一页，共三十一页。概念：遗传病是指由于(yóuyú)遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病多基因多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型第二页，共三十一页。第二页，共三十一页。显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀白化病、镰刀(liándāo)(liándāo)型贫血症、先型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良养不良常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病XX染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨(ruǎngǔ)(ruǎngǔ)发育不发育不全全常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病XX染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病〔一〕单基因〔一〕单基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种..第三页，共三十一页。第三页，共三十一页。〔二〕多基因〔二〕多基因(jīyīn)(jīyīn)遗传病遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂唇裂(chúnliè)(chúnliè)无脑儿无脑儿等等((多对基因多对基因++环境环境))特点特点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高第四页，共三十一页。第四页，共三十一页。概念：由染色体发生异常而引起(yǐnqǐ)的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异由于常染色体变异(biànyì)(biànyì)而引起的遗传病。如而引起的遗传病。如2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良第五页，共三十一页。第五页，共三十一页。人类人类染色体异常染色体异常Klinefelter综合征〔Klinefeltersyndrome〕又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中到达1.2‰。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须(húxū)，体毛少，约2...
