多发性内分泌腺瘤病主讲人：文仙仙第一页，共三十四页。主讲内容定义、流行病学、病因学临床表现诊断治疗病例第二页，共三十四页。definition•多发性内分泌肿瘤病〔multipleendocrineneoplasia，MEN〕：是在同一个人身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种临床综合征。它是一种常染色体显性遗传病，可呈家族型发病。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型四型。第三页，共三十四页。Aetiology1•遗传变异学说23•与胺前体摄取有关其他第四页，共三十四页。Epidemiology•MEN-1型的患病率为1/10000～1/100000，平均约1/30000。多见于西方国家，亚洲的中国、日本、韩国呈散在报道。多数MEN-1者初诊时只涉及单一内分泌器官病变，其发病率可能被低估。•MEN-2型的患病率大约为1/35000，男女比例约1:1[5]。国外已报道500多个家系[3]，国内多为散在报道[6]。第五页，共三十四页。pathology甲状腺髓样癌甲状旁腺增生、腺瘤，肾上腺髓质增生、及多发性嗜铬细胞瘤腺垂体腺瘤为主甲状旁腺增生、腺瘤、腺癌胰岛细胞腺瘤、腺癌1-MEN-2第六页，共三十四页。classificationMEN1MEN2B•甲状旁腺功能亢进•肠胰内分泌瘤•垂体瘤•肾上腺瘤及其他病变•甲状腺髓样癌（100%）•嗜铬细胞瘤（50%）•甲状旁腺功能亢进症（20%）•甲状腺髓样癌（100%）•嗜铬细胞瘤(50%)•多发性黏膜神经瘤、Marfan综合征MEN2A第七页，共三十四页。ClinicalFeature〔MEN1〕aoxuet胰岛细胞瘤（A、B、G、PP）胰岛细胞瘤（A、B、G、PP）垂体瘤垂体瘤123甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进常见而首发。4个甲状旁腺均受累。切除一个腺瘤仍有高钙血症，临床表现与原发性甲旁亢相同高钙血症，骨骼系统症状泌尿系统症状肿瘤分类:A细胞(胰高血糖素瘤)；B细胞（胰岛素瘤）细胞（胃泌素瘤）；PP细胞（胰多肽瘤）1.良性或多发性微腺瘤或大腺瘤。2.肿瘤分泌一种或2种以上的腺垂体激素。胰岛素瘤：多灶性，切除一个瘤体后易复发，多为良性，反复发作低血糖为特征第八页，共三十四页。ClinicalFeature〔MEN2A〕甲状旁腺功能亢进4个甲状旁腺均受累。切除一个腺瘤后血钙仍升高。临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症状，泌尿系症状。4个甲状旁腺均受累。切除一个腺瘤后血钙仍升高。临床表现与原发性甲旁亢相同。高钙血症，骨骼系统症状，泌尿系症状。嗜铬细胞瘤双侧肾上腺均受累。临床表现与散-发性形似。尿VMA、肾上腺...
