地中海贫血检测相关问题周向阳广西壮族自治区临床检验中心广西医学检验质量控制中心广西壮族自治区人民医院第一页，共三十三页。第二页，共三十三页。第三页，共三十三页。第四页，共三十三页。第五页，共三十三页。第六页，共三十三页。第七页，共三十三页。第八页，共三十三页。第九页，共三十三页。第十页，共三十三页。第十一页，共三十三页。第十二页，共三十三页。第十三页，共三十三页。第十四页，共三十三页。第十五页，共三十三页。-a3.7-a4.2--SEAa2a1a2a11第十六页，共三十三页。Normal(αα/αα)•正常α+thaltrait(αα/-α3.7)(αα/-α4.2)•静止型－单一α基因缺失或丧失功能•临床无任何病症，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV)位于正常值下限。出生时脐带血HbBart’s可达1%-2%，但很快消失。第十七页，共三十三页。HbHdisease(-α3.7/--SEA)(-α4.2/--SEA)αoThaltrait(αα/--SEA)(-α/-α)•标准型－2个α基因缺失或丧失功能•临床无病症，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV)及平均血红蛋白含量(MCH)轻度下降。出生时脐带血HbBart’s可达5%-15%•血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能•肝脾肿大，中度贫血。HbH含量较高〔0.8%-40%〕，易发生溶血，有些病例需不定期输血，重者需切脾。第十八页，共三十三页。HbBart'sHydrops(--SEA/--SEA)•HbBart’s胎儿水肿综合症－4个基因缺失或丧失功能•患胎于妊娠晚期或产后数小时内死亡，全身水肿，肝脾肿大，可有四肢和外生殖器畸形。由于胎儿无法合成亚基，脐血血红蛋白〔HbBart’s，4〕含量高〔80%-90%〕。第十九页，共三十三页。HbConstantSpring(HbCS)基因突变：a2珠蛋白基因142位终止密码子TAA→CAA突变，其mRNA不稳定，降解加速，导致HbCS合成减少，HbCS在功能上相当于一个a-地中海贫血2基因。第二十页，共三十三页。HbQuongSze(HbQS)基因突变：a2珠蛋白基因125位密码子CTG→CCG突变，导致HbQS(a125(H8)Leu→Pro)。HbQS高度不稳定，合成后迅速降解。第二十一页，共三十三页。Codon41-42–〔TCTT〕IVS-II-654〔C→T〕Codon17〔A→T〕-28〔A→T〕Codon71-72〔+A〕Codon26〔G→A〕•Codon43〔G→Ｔ〕•Codon27/28〔＋Ｃ〕•IVS-I-1〔G→A〕•IVS-I-5〔G→Ｃ〕第二十二页，共三十三页。2022第一次地贫基因检验EQA第二十三页，共三十三页。一、背景：1、广西与卫生部合作工程，开展地贫防治工程；2、基因检测在指导有...
