亨廷舞蹈症(1).pptVIP免费

亨廷顿病第一页，共二十二页。目目定义定义流行病学流行病学诊断诊断治疗治疗总结总结临床特征临床特征Page2第二页，共二十二页。目目Page3亨廷顿病〔Huntington'sdisease，缩写HD〕，又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington'schorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。第三页，共二十二页。Page4第四页，共二十二页。目目Page5主要病因：第4号染色体上的染色体4P16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。典型病症包括：舞蹈样病症、认知和精神障碍。第五页，共二十二页。目目目目Page6白种人多见，患病率〔5-7〕/10万，亚洲人患病率低，日本约0.5/10万平均发病年龄40岁发病后生存期15-20年第六页，共二十二页。目目目目Page7一、运动障碍1.不自主运动出现：斜颈、角弓反张、弓足、运动缓慢、肌强直等。2.自主运动障碍：手灵巧度降低、言语不清、吞咽困难、平衡障碍、跌倒，晚期肌强直和自主运动障碍舞蹈样病症逐渐减轻。第七页，共二十二页。目目目目Page8二、认知障碍思维加工缓慢、执行功能减退，短时记忆受损、智力迟钝，最后开展为痴呆。第八页，共二十二页。目目目目Page9三、精神障碍抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自杀倾向。第九页，共二十二页。目目目目Page10四、非特异性病症睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻〔无食欲减退〕第十页，共二十二页。目目目目Page11五、青少年HD舞蹈样病症不站主导，多表现为肌张力市场、肌阵挛、共济失调、癫痫、认知减退。比成人进展快，生存期小于15年。第十一页，共二十二页。目目Page121.阳性家族史：常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%2.神经系统3.认知功能4.精神状态5.影像学〔MRI、CT〕6.基因诊断第十二页，共二十二页。目目Page13基因诊断：用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序，检测IT-15基因CAG重复次数。正常重复≤26次不发病，可遗传给下一代重复27-35次不发病或延迟发病重复36-39次完全外显重复≥40次〔敏感度99%，特异度100%〕第十三页，共二十二页。目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目目...