第一页，共二十九页。前言胃肠道间质瘤（Gastrointestinalstromaltumor,GIST）过去曾被误诊为平滑肌源性或神经源性肿瘤(zhǒngliú)，近年来随着电镜和免疫组化织化学等技术的应用和研究，已证实GIST是一种非定向性分化的间质瘤，是消化道独立的一类间叶肿瘤(zhǒngliú)[1]。第二页，共二十九页。胃肠道间质瘤的研究进展一、GIST的组织发生与定义(dìngyì)二、GIST的分子生物学研究进展三、GIST的分型与良恶性判断四、GIST的临床、病理特征五、GIST的诊治与预后第三页，共二十九页。一、一、GISTGIST的起的起源源(qǐyuán)(qǐyuán)与定义与定义ClicktoaddText第四页，共二十九页。1、GIST的组织(zǔzhī)发生①Mazur等(1983)首次提出GIST的概念②GIST是起源于也可分化为cajal细胞的未分化祖细胞胃肠道未分化祖细胞（原始间叶细胞）cajal间质细胞（ICC）即胃肠道起搏细胞胃肠道间质瘤（GIST）理由(lǐyóu)：ICC和GIST共同表达CD117，CD34，且超微结构具有一致性第五页，共二十九页。2、GIST的定义(dìngyì)最近Miettinen[7]将其定义为：原发于胃肠道、大网膜(wǎngmó)和肠系膜的Kit（CD117）染色阳性的梭形细胞或上皮样细胞的间质肿瘤。CD117可见于所有组织类型，包括良性、恶性及不同部位的GIST（普遍性）；CD117在一些CD34阴性的GIST中也有表达，阳性率达81%-100%（敏感性）；胃肠道及其周围区的真正平滑肌肿瘤、血管平滑肌瘤和神经鞘瘤CD117阴性（特异性）。第六页，共二十九页。二、二、GISTGIST的分的分子生物学研究进子生物学研究进展展ClicktoaddText第七页，共二十九页。ClicktoaddTitle①发现所有GIST均有DNA拷贝数的改变。1996年，EI等[14]提出了14号染色体DNA拷贝数目的缺失是GIST的早期(zǎoqī)改变。随后的研究发现，1P、14q、22qDNA拷贝数的丢失常见于良性GIST，而5P、8q、17q和20q的获得和高水平的扩增常见于恶性和转移性GIST[15][16]。显然，这些染色体拷贝数的改变不是偶然现象，肿瘤抑制基因可能定位在这些染色体上。因此，这些改变可能与GIST的发生有关。第八页，共二十九页。②现已知道，端粒酶的再激活在恶性肿瘤的发生发展中起重要作用。日本学者[17]研究了24例原发性GIST，其中7例端粒酶阳性，在5例转移性的GIST中，端粒酶阳性率100%，并且(bìngqiě)端粒酶阳性的GIST预后较阴性者明显差。第九页，共二十九页。ClicktoaddTitle③最近在GIST中发现c-kit基因外显子9、11、13的功能获得性突变。许多学者采用不着PCR-S...
