产科六大(liùdà)畸形1.无脑儿2.脑膨出3.开放性脊柱裂4.致死性软骨(ruǎngǔ)发育不良5.单腔心6.严重胸腹裂第一页，共十一页。无脑儿畸形(jīxíng)•定义：系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重畸形。•主要特征：颅骨穹隆缺如(quērú)（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如(quērú)），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如(quērú)，但面部骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出呈“蛙样”面容。第二页，共十一页。•合并症：合并症：50%50%以上伴有脊柱裂，部分病例可伴有畸形以上伴有脊柱裂，部分病例可伴有畸形(jīxíng)(jīxíng)足、足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等。常伴羊水过多。肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等。常伴羊水过多。第三页，共十一页。无脑畸形(jīxíng)分类•1.完全性无脑畸形：颅骨(lúgǔ)缺损达枕骨大孔；•2.不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔以上；•3.颅脑脊柱裂畸形：为完全无脑畸形伴开放性脊柱裂。第四页，共十一页。超声图像(túxiàn)ɡ特点•1.1.颅盖骨缺如颅盖骨缺如(quērú)(quērú)，颅骨强回声环缺失，仅在颅底部显示强回，颅骨强回声环缺失，仅在颅底部显示强回声的骨化结构及脑干与中脑组织，有人称之为声的骨化结构及脑干与中脑组织，有人称之为““瘤结瘤结””。。•2.2.头颅形态严重异常，无法显示双顶径，无大脑半球。头颅形态严重异常，无法显示双顶径，无大脑半球。•3.3.面部冠状切面与双眼球横切面均可显示双眼球向前突出，呈蛙面部冠状切面与双眼球横切面均可显示双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上方无颅盖骨。状面容，眼眶上方无颅盖骨。•4.4.脑组织破碎，脱落与羊水中，使羊水变脑组织破碎，脱落与羊水中，使羊水变““浑浊浑浊””，回声增强，，回声增强，大量光点在羊水暗区中漂浮，即大量光点在羊水暗区中漂浮，即““牛奶样羊水牛奶样羊水””。。第五页，共十一页。超声图像(túxiàn)ɡ--蛙样面容第六页，共十一页。第七页，共十一页。无脑儿病例(bìnglì)•母亲姓名：孙翠娜性别：女年龄：29岁•2016-4-20B超示：1.胎头未显示2.头面部：未见颅骨光环，颜面部只显示一只眼眶(yǎnkuàng)结构3.腹腔：内回声杂乱4.胎心：111次/分5.羊水指数约：1.5cm第八页，共十一页。第九页，共十一页。第十页，共十一页。内容(nèiróng)总结产科六大畸形。合并症：50%以上伴有脊柱裂，部分病例(bìnglì)可伴有畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出...
