戈谢病第一页，共十三页。第一页，共十三页。•戈谢病(Gaucherdisease)是溶酶体贮积病中最常见(chánɡjiàn)的一种，属于常染色体隐性遗传。1882年由法国人Gaucher首次报道。第二页，共十三页。第二页，共十三页。•例1．男，22岁。因”腹部肿块1年余“入院。无家族遗传病史。查体：营养(yíngyǎng)差，慢性病容。两眼球结膜可见三角形黄染区域。查体：腹略膨隆，脾大明显，上极达第6肋间，下极达盆腔，无压痛。肝肋下未及。血常规：Hb86g／L，RBC2．8×1012／L，WBC3．1×109／L，Plt39×109／L。肝功能：总胆红素(TBIL)30．6umol／L，直接胆红素(DBIL)10．2umol／L，间接胆红素(IBIL)204umol／L，球蛋白(GLB)38．7g／L，白蛋白(ALB)37．4g／L，A／G0．96。胆固醇1．27mmol／L。CT检查：脾明显增大，上达膈顶，下达左髂窝，密度均匀。骨髓像示戈谢病，继发性贫血。术中见腹腔内被巨脾占据，约38cm×27cm×18cm，向上将左侧膈肌顶起到第5肋间，下至髂窝。游离脾下极，向上翻起，显露脾门，脾静脉直径3cm，胰尾嵌入脾门，难以分离，切除约1cm胰尾。第三页，共十三页。第三页，共十三页。•例2．男，39岁。20余年前曾患甲型肝炎。因”体检发现脾大半月余“入院。偶有腹部胀满感及双下肢隐痛。查体：脾大，下极达盆腔，可触及脾切迹，肝肋下未及。血常规：Hb126g／L，RBC4．28×1012／L，WBC2．71x109／L，Plt45×109／L。肝功：TBIL31．9umol／L，DBIL9．8umol／L，IBIL22．1umol／L。GLB36．1g／L，ALB48．9g／L，A／G1．35。X线示股骨下端骨质疏松。B超及CT检查：脾大，胆囊多发结石及胆囊炎。骨髓像：髓片内可见少数戈谢病细胞。术中见脾大，占据整个(zhěnggè)腹腔术野，约39cm×34cm×15cm，脾重约6．4kg，质韧，表面光滑，上至膈顶，下达盆腔。胆囊壁厚，炎症明显。病理诊断：戈谢病(脾脏)，慢性胆囊炎并胆囊结石。术后血小板升高明显，行抗凝治疗，随访8个月后，血小板恢复正常，随访2年未见复发。第四页，共十三页。第四页，共十三页。•分为3型：•成人型(又称慢性(mànxìng)非神经型)•婴儿型(又称急性神经型)•幼儿型(又称亚急性神经型)•其中以成人型最为常见。第五页，共十三页。第五页，共十三页。发病(fābìng)机制•戈谢病是由于体内编码ß-葡萄糖脑苷脂酶的基因存在缺陷所致，有近200个突变位点。当此酶缺乏时，造成其底物葡萄糖脑苷脂大量沉积于单核巨噬细胞系统的溶酶体内，干扰细胞凋亡(diāowánɡ)，使该细胞有一个相对较...
