矮小儿童(értóng)的病因分类探讨上海交通大学医学院附属(fùshǔ)新华医院上海市儿科科学研究所顾学范2015.4.27--上海第一页，共三十一页。病例(bìnglì)1•患儿：女，壮族，9岁（就诊时）•主诉：身材极度矮小•现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著(xiǎnzhù)增高效果。•既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史•出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL48cm。母孕史无殊。•家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁）•查体：H84.8cm(-8.2SDS),W11.5kg,HC47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。•检查：•血常规及生化片正常；甲状腺功能正常•左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常第二页，共三十一页。病例(bìnglì)2•单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月•主诉：3岁发现矮小至今•患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约1~2cm/年•个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良•家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD~-2SD），体健，母孕期(yùnqī)无异常•查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育第三页，共三十一页。身材矮小的定义(dìngyì)•在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下•要求准确(zhǔnquè)的身高（或身长）测量•选择合适的比较量表•-2SD相当于第2.3百分位数•-1.8SD=P3•2.58SD=99%•注意区别正常生长变异和病理性生长障碍第四页，共三十一页。生长(shēngzhǎng)速率生长缓慢—一年生长速率(sùlǜ)<7cm/yr（3岁以下）；<5cm/yr（3岁~青春期前）；<6cm/yr（青春期）第五页，共三十一页。正常(zhèngcháng)生长变异家族性身材矮小体质性生长发育延迟（CDGP）小于胎龄儿（SGA）实现追赶(zhuīgǎn)生长非病理性发育提前，伴骨骺成熟加速并提早闭合正常生长变异可能是与身高(shēnɡāo)有关的微效基因、常见变异的联合效应，有家族性和散发性第六页，共三十一页。家族(jiāzú...
