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2022年医学专题—常染色体隐性遗传病(1).pptVIP免费

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人类(rénlèi)遗传病与优生杨柳青一中韩春霞第一页,共二十四页。第一页,共二十四页。优生(yōushēnɡ)遗传病遗传病第二页,共二十四页。第二页,共二十四页。一、人类(rénlèi)遗传病概述(一)单基因(jīyīn)遗传病(二)多基因遗传病(三)染色体异常遗传病第三页,共二十四页。第三页,共二十四页。(一)单基因(jīyīn)遗传病:分类(fēnlèi):常染色体隐性遗传病:常染色体显性遗传病:常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病:伴X隐性遗传病:抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良第四页,共二十四页。第四页,共二十四页。ⅠⅡⅢ12345678910121314右图是某家族白化病的遗传病系谱(xìpǔ),据此回答(6号个体为纯合子):1115⑶若该病的携带者在人群中占0.2%,当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时,预计后代患病的概率是_______。aaAA或Aa1/121/6000近亲结婚所生子女(zǐnǚ)患遗传病的机会大大增加⑴设显性基因(jīyīn)为A,隐性基因为a,则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为__和_________。Ⅲ⑵9和Ⅲ10婚配,后代子女患病的概率是_______。⑷比较上述⑵和⑶的婚配,说明:第五页,共二十四页。第五页,共二十四页。第六页,共二十四页。第六页,共二十四页。第七页,共二十四页。第七页,共二十四页。第八页,共二十四页。第八页,共二十四页。生活在四川凉山的傈僳族人,是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现,该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中,先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中,精神发育迟滞者有5人,躯干肢体畸形(jīxíng)者4人,原发性癫痫2人。相关(xiāngguān)资料第九页,共二十四页。第九页,共二十四页。第十页,共二十四页。第十页,共二十四页。多基因遗传病的发病(fābìng)受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素所起作用的大小(dàxiǎo)叫做遗传率。(二)多基因(jīyīn)遗传病:有家族聚集现象,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。第十一页,共二十四页。第十一页,共二十四页。病名群体患病率%遗传率%哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4~862消化性溃疡4.037糖尿病(青少年型)0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂+腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见...

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