1moleculardisease：由于基因突变导致(dǎozhì)蛋白质分子结构或数量异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病称分子病。inbornerrormetabolism：先天性代谢差错病。第一页，共六十九页。2①hemoglobinopathy；②abnormalplasmaprotein；③abnormalenzyme;④immunodeficiency;⑤receptordisease;⑥membraneproteindisease。第二页，共六十九页。3第三页，共六十九页。4指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为：1.Abnormalhemoglobin:珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。2.thalassemia：又称珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白基因缺失或缺陷(quēxiàn)导致珠蛋白肽链合成速率降低。种类多，携带者多（1亿）第四页，共六十九页。5珠蛋白血红蛋白(xuèhóngdànbái)第五页，共六十九页。6ζΨζΨα1α2α1胚胎(pēitāi)期胎儿和成人期位于16p13.33~16p13.11，α1和α2编码(biānmǎ)2条α珠蛋白链，ζ基因编码ζ珠蛋白链(仅胚胎期)，Ψ为假基因(pseudogene)，不编码蛋白。Ψ:psi,23;ζ:zeta,6;ε:epsilon,5;δ:sigma,18;第六页，共六十九页。7εGγAγΨβ1δβ胚胎(pēitāi)期胎儿期成人期位于(wèiyú)11p15.5只有1个β珠蛋白基因(β)。除Ψβ1外，分别编码ε珠蛋白链、γ珠蛋白链，δ珠蛋白链和β珠蛋白链。第七页，共六十九页。8ζΨζΨα1α2α1胚胎(pēitāi)期胎儿和成人期εGγAγΨβ1δβ胚胎(pēitāi)期胎儿期成人期第八页，共六十九页。9胚胎(pēitāi)期出生出生后εδβγζα第九页，共六十九页。10第十页，共六十九页。11第十一页，共六十九页。12β6的GAGDNA突变为GTGDNA，使GAGmRNA(谷)变成GUGmRNA(缬)，形成HbS(镰状细胞贫血病)；β145由UAU(酪)→UAA(终止(zhōngzhǐ)密码)无义突变形成HbMckees-Rock病。第十二页，共六十九页。13如α142由UAA(终止密码(mìmǎ))→CAA(谷氨酰胺)突变形成HbConstantSpring病。第十三页，共六十九页。14如α139的AAA或AAG缺失一个A或G,便使α147上出现(chūxiàn)新的终止密码(UAG)，造成α链增加了5个氨基酸，可形成HbWayne病。第十四页，共六十九页。15如α116插入3个与α117~α119相同的密码子(苯丙-苏-脯)，肽链上出现重复顺序(shùnxù)，可形成HbGrady病；β91~β95缺失5个密码子，将导致HbGumHiu病。第十五页，共六十九页。16如HbLepore和Hbanti-Lepore病。2条β链错误联会交换(jiāohuàn)...
