论著·临床研究ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－８３４８．２０２３．０９．００５网络首发ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／５０．１０９７．Ｒ．２０２３０３２８．１４２６．０２８．ｈｔｍｌ（２０２３－０３－２８）３例先天性大疱性表皮松解症伴皮肤缺损的临床及遗传学分析＊付郁强１，２，程亚颖２△，王鑫２（１．华北理工大学研究生学院，河北唐山０６３２１０；２．河北省人民医院儿科，石家庄０５００５１）［摘要］目的探讨先天性大疱性表皮松解症（ＥＢ）伴先天性皮肤缺损（ＣＡＳ）的临床特点及基因遗传学特征，为临床诊治提供参考。方法回顾性分析河北省人民医院确诊的３例ＥＢ伴ＣＡＳ患儿的临床特点及基因学特征，并结合该病的研究进展进行文献复习。结果３例患儿出生即出现大片皮肤破损和水疱，入院后水疱及血疱反复出现，破溃可见糜烂面。其中２例患儿行基因检测均发现编码Ⅶ型胶原蛋白的基因（ＣＯＬ７Ａ１）存在突变。病例１存在ｃ．４４３９Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｇ１４８０Ｄ）及ｃ．２５８７＋１＿２５８７＋２ｉｎｓＣＧ（ｓｐｌｉｃｉｎｇ）复合杂合突变，变异分别来自其父母。病例２存在ｃ．８５６９Ｇ＞Ｔ（ｐ．Ｅ２８５７Ｘ）及ｃ．４８２０Ｇ＞Ｔ（ｐ．Ｇ１６０７Ｖ）复合杂合突变，变异分别来自其父母。其中ｃ．４４３９Ｇ＞Ａ、ｃ．２５８７＋１＿２５８７＋２ｉｎｓＣＧ、ｃ．４８２０Ｇ＞Ｔ突变为首次报道。３例患儿均确诊为ＥＢ伴ＣＡＳ。经皮肤黏膜护理、预防感染等治疗后创面缩小、逐渐愈合，患儿均好转出院。结论本文中病例扩大了ＥＢ伴ＣＡＳ患儿的基因变异谱。［关键词］先天性；大疱性表皮松解症；皮肤缺损；ＣＯＬ７Ａ１基因；基因检测；突变［中图法分类号］Ｒ７５１［文献标识码］Ａ［文章编号］１６７１－８３４８（２０２３）０９－１３０３－０６Ｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｒｅｅｃａｓｅｓｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｂｓｅｎｃｅｏｆｓｋｉｎ＊ＦＵＹｕｑｉａｎｇ１，２，ＣＨＥＮＧＹａｙｉｎｇ２△，ＷＡＮＧＸｉｎ２（１.ＧｒａｄｕａｔｅＳｃｈｏｏｌ，ＮｏｒｔｈＣｈｉｎａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＳｃｉｅｎｃｅａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｔａｎｇｓｈａｎ，Ｈｅｂｅｉ０６３２１０，Ｃｈｉｎａ；２.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰ...
