第三节人类(rénlèi)遗传病一、人类(rénlèi)遗传病概述1、遗传病的概念(gàiniàn)：由于遗传物质改变引起的人类疾病第一页，共二十五页。遗传病单基因(jīyīn)遗传病多基因(jīyīn)遗传病染色体异常(yìcháng)遗传病二、人类常见遗传病的类型第二页，共二十五页。概念：受一对等位基因控制(kòngzhì)的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨(ruǎngǔ)发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低第三页，共二十五页。(yǐshàng)（二）多基因(jīyīn)遗传病目前已发现(fāxiàn)的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高第四页，共二十五页。概念(gàiniàn)：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于(yóuyú)常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产第五页，共二十五页。克氏综合征的致病机理分析克氏综合征是一种性染色体数目(shùmù)异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。•(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。•(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。•(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是(zhǐshì)发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？______。•②他们的孩子患色盲的可能性是多大？______。母亲(mǔqīn)减数第二次不会1/4zxxkw第六页，共二十五页。题后归纳减数分裂过程中性(zhōngxìng)染色体分配异常状况归纳卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第七页，共二十五页。考点(kǎodiǎn)基础(jīchǔ)回扣...
