第一页，共二十八页。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前(mùqián)已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。遗传病：是指由于遗传物质改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病。第二页，共二十八页。人类遗传物质相对(xiāngduì)稳定改变(gǎibiàn)导致人类(rénlèi)遗传病？？？类型人类健康人类？计划关注研究？控制措施保证①单基因②多基因③染色体遗传基因组监测和预防第三页，共二十八页。一、人类常见(chánjiàn)ɡ遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第四页，共二十八页。（一）单基因(jīyīn)遗传病1概念(gàiniàn)：常染色体遗传病：伴X显性：多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全抗维生素D佝偻病伴性遗传病伴X隐性：色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.2分类第五页，共二十八页。无中生有为隐性口诀(kǒujué):有中生无为显性隐性遗传看女病父子无病非伴性显性遗传看男病母女无病非伴性第六页，共二十八页。由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较(bǐjiào)容易受环境影响。（二）多基因(jīyīn)遗传病主要包括(bāokuò)一些先天性发育异常和一些常见病。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。概念：例子第七页，共二十八页。（三）染色体异常(yìcháng)遗传病由染色体发生(fāshēng)异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于(yóuyú)常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良概念：分类第八页，共二十八页。第九页，共二十八页。第十页，共二十八页。第十一页，共二十八页。小结(xiǎojié)遗传病类型定义分类实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病受两对以上(yǐshàng)等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病无脑儿等21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病第十二页，共二十八页。问题探究(tànjiū)1:不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗?含有致病基因的个体一定患病吗试分析原因第十三页，共二十八页。先天性疾病(jíbìng)、家族性...
