中国(zhōnɡɡuó)扩张型心肌病诊断和治疗指南第一页，共四十一页。四个核心问题1.指南撰写的总体原则(yuánzé)2.DCM的定义与病因分类3.DCM的生物标记物与病因诊断4.DCM的治疗原则与方法第二页，共四十一页。定义DCM是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低(jiàngdī)为特征,发病时除外高血压心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等第三页，共四十一页。病因分类伴随着分子遗传学的发展，新的分类方案(fāngàn)基于遗传学将心肌病分为2组：原发性和继发性第四页，共四十一页。病因分类原发性DCM：1.家族性DCM：约60%FDCM患者显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变，其主要(zhǔyào)方式为常染色体显性遗传。2.获得性DCM：指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM第五页，共四十一页。病因分类3.特发性DCM：原因不明(bùmínɡ)，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的约50%，基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型第六页，共四十一页。病因分类继发性DCM：指全身性系统性疾病(jíbìng)累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分第七页，共四十一页。生物标记物DCM病因诊断(zhěnduàn)的生物标记物包括：1.遗传标记物2.免疫标记物第八页，共四十一页。生物标记物遗传标记物：二代测序技术是近年出现的一项革命性测序技术，价效比适中，且彻底摆脱(bǎituō)了传统测序通量低的缺点。DCM仍然归类于与许多基因相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病第九页，共四十一页。生物标记物免疫标记物：抗心肌抗体(kàngtǐ)AHA是机体产生的针对自身心肌蛋白分子抗体的总称,常见的5种抗体为:抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶(ANT)抗体,抗肾上腺素能β1受体(β1AR)抗体,抗胆碱能M2受体(M2R)抗体,抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗L-型钙通道（L-CaC）抗体第十页，共四十一页。生物标记物这些抗体均具有致病作用(zuòyòng)。AHA检测阳性反映患者体内存在自身免疫损伤，常见于VMC及其演变的DCM患者。第十一页，共四十一页。影像学检查超声心动图主要表现（I类推荐）：1.心脏(xīnzàng)扩大：早期左心室扩大，后期各心腔均有扩大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺动脉高压2.左室壁运动减弱：绝大多数左室壁运动弥漫性减弱、室壁相对变薄，可合并右室壁运动减弱第十二页，共四十一页。影像学检查3.左室收缩功能下降：左室射血分数（LVEF）<45%,左室短轴缩短率(LVFS)<25%,合并右室收缩功能下降时,三尖瓣环位移距离(TAPSE)<1.7cm,右室面...
