免疫缺陷病Immunodeficiency第一页，共四十七页。免疫根底理论小儿免疫系统发育和特点免疫缺陷病(PID)内容第二页，共四十七页。原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病第三页，共四十七页。定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反响缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。发病率已发现有120种总发病率不清，估计为1:10000原发性免疫缺陷病—概述第四页，共四十七页。原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病第五页，共四十七页。原发性免疫缺陷病-病因病因不明，可能是多因素所致遗传因素：基因突变或缺失宫内因素：感染风疹病毒CMV第六页，共四十七页。原发性免疫缺陷病-分类命名原那么以分子遗传学根底或功能障碍的机制来命名Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症〔X-linkedagammaglobulinemia，XLA)Swiss型无丙种球蛋白血症→严重联合免疫缺陷病〔SeverecombinedID，SCID)WAS→湿疹血小板减少伴免疫缺陷第七页，共四十七页。1999年国际免疫协会分类1．特异性免疫缺陷病联合免疫缺陷病以抗体缺陷为主的免疫缺陷Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病伴有其他特征的免疫缺陷病２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病３．补体缺陷４．吞噬功能缺陷第八页，共四十七页。T细胞/B细胞联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷2%50%20%10%18%抗体缺陷原发性免疫缺陷病的构成比:T细胞缺陷第九页，共四十七页。原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类几种常见的PIDPID的共同临床表现PID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病第十页，共四十七页。1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷X-连锁无丙种球蛋白血症〔Bruton病〕2.联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病〔SCID〕3.伴其他典型表现的免疫缺陷病湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS)胸腺发育不全(DiGeorge综合征)4.吞噬功能缺陷慢性肉芽肿病(CGD)几种常见的免疫缺陷病第十一页，共四十七页。抗体缺陷病SLSCProBCFUMØPMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGTHYRUMEpi.BMCD3+第十二页，共四十七页。1.X连锁无丙种球蛋白血症〔XLA，Bruton病〕以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能...
