doi:10．3969/j．issn．1002－7386．2023．02．030·综述与讲座·Woodhouse-Sakati综合征研究现状蒋鹏孙聪聪陈光敏周厚地项目来源:重庆市教委科学技术研究计划青年项目(编号:KJQN202000447)作者单位:401331重庆市，重庆医科大学附属大学城医院内分泌科(蒋鹏、陈光敏、周厚地)，妇产科(孙聪聪)通讯作者:周厚地E-mail:cqmemji@126．com【摘要】Woodhouse-Sakati综合征是由DCAF17基因纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以显著的内分泌系统、神经系统以及外胚层器官病变为特征。本病临床表型异质性高，易漏诊、误诊，该文就本病临床特征、诊断及其治疗予以综述，以期提高医务工作者对本病的认识。【关键词】Woodhouse-Sakati综合征;DCAF17;性腺功能减退;肌张力障碍【中图分类号】R588【文献标识码】A【文章编号】1002－7386(2023)02－0278－05ResearchcurrentsituationofWoodhouse-SakatisyndromeJIANGPeng*，SUNCongcong，CHENGuangmin*，etal．DepartmentofEndocrinology，UniversityTownHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing401331，China【Abstract】Woodhouse-SakatisyndromeisarareautosomalrecessivediseasecausedbyhomozygousorcompoundheterozygousmutationsoftheDCAF17gene，anditischaracterizedbysignificantlesionsofendocrinesystem，nervoussystemandectodermalorgans．Thisdiseasehashighclinicalphenotypicheterogeneityandiseasytobemisseddiagnosisanddiagnosticerrors．Thisarticlereviewstheclinicalcharacteristics，diagnosisandtreatmentofthisdiseaseinordertoimprovetheunderstandingofmedicalworkers．【Keywords】Woodhouse-Sakatisyndrome;DCAF17;hypogonadism;dystoniaWoodhouse-Sakati综合征(Woodhouse-Sakatisyndrome，WSS)也称为性腺功能减退、脱发、糖尿病、智力低下和锥体外系综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由DCAF17(既往被称为C2orf37)基因纯合或复合杂合突变引起，以显著的内分泌系统、神经系统以及外胚层器官病变为特征［1－5］。患者多为近亲结婚生育的后代。1983年沙特阿拉伯的Woodhouse等［6］首次报告了2个家系共计6例患者(男、女分别3例)［6］，患者临床表现为性腺功能减退、不同程度的脱发、高血糖、智力减退、听力下降以及心电图异常，被命名为WSS，此后陆续有其他WSS病例被报道。本病临床表型异质性高，临床症状和体征表现多样。其中大部分WSS患者来源...
