山东医药2023年第63卷第8期Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建茹凉1，阿尔孜古丽·艾买提2，刘硕2，汪川靖2，翟如玉2，马晓霞2，叶力阿曼·加依拉吾2，严媚11新疆医科大学第一附属医院儿科中心，乌鲁木齐830054；2新疆医科大学儿科学院摘要：目的调查Duchenne型肌营养不良（DMD）合并认知功能障碍的发生情况，通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价，0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表，6~14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果，绘制列线图，构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征（ROC）曲线评估模型的预测效能。结果38例患儿中，认知功能障碍13例、认知功能正常25例，认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿，AST水平低于认知功能正常患儿（P均<0.05）。IL-6（OR=1.170，95%CI1.029~1.423）、TNF-α（OR=1.427，95%CI1.149~2.018）是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素。根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图，预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948，预测效能稳定。结论DMD患儿认知功能障碍发生率较高，IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素，基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险。关键词：Duchenne型肌营养不良；认知功能障碍；抗肌萎缩蛋白；基因突变；炎症因子；列线图doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.08.006中图分类号：R725.8文献标志码：A文章编号：1002-266X（2023）08-0025-04IncidenceofDuchennemusculardystrophycombinedwithcognitiveimpairmentandconstructionofpredictionmodelRULiang1，ArzigulAmat，LIUShuo，WANGChuanjing，ZHAIRuyu，MAXiaoxia，YeliamanJiayilawu，YANMei1PediatricCenter，TheFirstAffiliatedHospitalofXinjiangMedicalUniversity，Urumqi830054，ChinaAbstract：ObjectiveToinvestigatetheoccurrenceofDuchennemuscu...
