ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－３８４５．２０２３．０２．００９【收稿日期】２０２２－０７－２３；【修回日期】２０２２－１０－０７【基金项目】新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”（ＳＨＢ２０２００９）【作者简介】张晓翠，女，新疆人，硕士，助理研究员，生物学专业．（＊通讯作者）５１０５７例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究张晓翠，赵琼珍，伊江燕，孙雪梅，张雪萍，黄卫东＊（佳音医院，乌鲁木齐８３０００１）【摘要】目的对５１０５７例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析，探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法收集２００５年１月至２０２１年７月于我院就诊的５１０５７例生殖异常患者为研究对象，抽取外周血进行淋巴细胞培养，行常规染色体制片及Ｇ显带染色体核型分析。根据染色体数目异常和结构异常等分类方法分别统计，分析不同染色体异常核型与生殖异常之间的关系。结果共检出７６８例染色体核型异常患者（不包括染色体多态性），检出率为１．５０％。常染色体异常共３４８例，占染色体异常核型的４５．３１％，检出率为０．６８％；性染色体异常４００例，占染色体异常核型的５２．０８％，检出率为０．７８％；性反转共２０例，占染色体异常核型的２．６０％，检出率０．０４％。共检出染色体多态性改变２２７４例，检出率约为４．４５％。结论染色体异常是导致不孕不育等生殖异常的重要遗传因素之一，进行常规染色体核型分析有助于明确病因，并及时进行遗传咨询，以采取合理的干预措施。【关键词】生殖；染色体核型；平衡易位；罗氏易位；倒位【中图分类号】Ｒ７１１．６【文献标识码】ＡＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅｏｕｔｃｏｍｅｓｉｎ５１０５７ｐａｔｉｅｎｔｓＺＨＡＮＧＸｉａｏ－ｃｕｉ，ＺＨＡＯＱｉｏｎｇ－ｚｈｅｎ，ＹＩＪｉａｎｇ－ｙａｎ，ＳＵＮＸｕｅ－ｍｅｉ，ＺＨＡＮＧＸｕｅ－ｐｉｎｇ，ＨＵＡＮＧＷｅｉ－ｄｏｎｇ＊ＪｉａｙｉｎＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｕｒｕｍｑｉ８３０００１【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏａｎａｌｙｚｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｉｎ５１０５７ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｒｅｐｒｏ...
