·86·临床儿科杂志2023年第41卷第2期JClinPediatrVol.41No.2Feb.2023TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理胡旭昀郝婵娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室（北京100045）摘要：TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病：神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前，TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此，基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理，为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。关键词：TRPV4基因相关疾病；神经肌肉病；骨骼发育不良；基因诊断；基因型-表型关联性GeneticdiagnosisandmanagementofTRPV4disordersHUXuyun,HAOChanjuan(BeijingKeyLaboratoryforGeneticsofBirthDefects,BeijingPediatricResearchInstitute;MOEKeyLaboratoryofMajorDiseasesinChildren,BeijingChildren'sHospital,CapitalMedicalUniversity;NationalCenterforChildren'sHealth,Beijing100045,China)Abstract:TRPV4disordersareagroupofdisorderswiththesamedisease-causinggenebuthighlyheterogeneousphenotypes.TRPV4disorderscanbedividedintotwodifferentsubgroups:neuromusculardisordersandskeletaldysplasia.TRPV4disorderswereclinicallyclassifiedasmultipleindependentdisordersbeforetheirmolecularbasiswasdiscovered.Therefore,genetictestingisofgreatsignificanceforthediagnosisandmanagementofTRPV4disorders.ThispaperreviewsthecharacteristicsofTRPV4andeachdisorder,genetictestingmethods,genotype-phenotypecorrelationinformationandmanagementafterdiagnosis,providingideasforthediagnosisandtreatmentofTRPV4disorders.Keywords:TRPV4disorders;neuromusculardisorders;skeletaldysplasia;geneticdiagnosis;genotype-phenotypecorrelationdoi:10.12372/jcp.2023.22e1621·专家笔谈·瞬时受体电位通道（transientreceptorpotentialchannel）是一种位于膜上的阳离子运输通道蛋白，其中瞬时受体电位香草酸家族4通道蛋白（transientreceptorpotentialcationchannel,subfamilyV,member4，TRPV4）由于其对Ca2+的高通透性并在多种疾病...
