波伊茨-耶格综合征1例诊治报告钱丽芬【关键词】波伊茨-耶格综合征；息肉；治疗波伊茨-耶格综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病或黑斑息肉综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，特点是黏膜黑色素沉着和多发性胃肠道错构体息肉。我院2019年曾收治1例波伊茨-耶格综合征患者，出院后定期随访病情稳定，现报道如下：1病历摘要患者，女，15岁。因“肛门肿块脱出伴出血1天”，门诊拟“肛门出血”于2019年9月30日收住我院胃肠外科。入院前1天患者无诱因出现肛门肿块，排便后肿块脱出，便后或用手可回纳，伴有新鲜血便，量不多。查体：生命体征平稳；全身皮肤无殊，口腔黏膜光滑，双唇及口腔黏膜可见多发直径1～3mm褐色色素斑沉着（图1）。肛检提示：肛门可见4cm×4cm肿块脱出，质软，伴出血及坏死物。肠镜提示：直肠下端腺瘤样隆起伴糜烂（距肛缘3cm，大小4.0cm×4.5cm粗蒂）（图2）；大肠多发息肉样隆起。肠镜活检标本：（直肠）浅表肠黏膜组织，符合幼年性息肉。入院后血常规、生化、肿瘤全套、甲状腺功能、胸部CT检查等均无殊，既往2讨论Valsalva视网膜病变多出现在剧烈运动、咳嗽、喷嚏、呕吐或吹奏乐器时，均可导致这种视网膜病变。其原因是胸、腹内压急剧升高时，关闭声门，影响了心脏的静脉回流，导致血压瞬间升高，引起出血。一般认为，Valsalva视网膜病变的出血位于内界膜和神经纤维层之间，OCT的典型表现为出血紧贴在内界膜下，且病灶处内界膜与正常视网膜内界膜相连呈一高反射条带。我们在诊断中遇到这种病例，应详细询问病史，近期有无Valsalva动作史，结合眼底镜检查及眼底血管造影就不难诊断。Valsalva视网膜病变一般治疗可分为三种：①保守治疗，如出血量不多，可口服药物及观察，待其自行吸收。②Nd：YAG激光治疗，当积血较多、较厚时，可予Nd：YAG激光击穿下方内界膜，使血液及早流入玻璃体腔，迅速恢复视力。③玻璃体切除手术，当上述方法均不奏效时，可予玻璃体切除联合内界膜剥除彻底清除血块。此外，有报道，雷尼株单抗和玻璃体内注射组织型纤溶酶原激活剂取得了成功的结果，但仍需要更大规模的研究[1-2]。Nd：YAG激光治疗Valsalva视网膜病变拥有较高成功率，良好的可视性，较低的并发症。在实际操作中激光治疗时应选取积血的最低处，且从较小的能量开始。本例患者为上体育课长跑时发病，予药物治疗积血吸收缓慢，及时予Nd：YAG激光后患者视力能较快提升。因此，Nd：YAG激光治疗Valsalva视网膜病变不失为一种可靠方法。...
