山东医药2023年第63卷第3期PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系何爽1，夏依代·图尔荪1，孙红光1，刘璐2，叶飞1，王宇婷3，李瑞4，苗蕾11新疆医科大学公共卫生学院，乌鲁木齐830000；2新疆医科大学附属第一医院；3新疆生产建设兵团疾控中心；4新疆医科大学基础医学院摘要：目的了解PDZ蛋白激酶1（PDZK1）基因启动子区rs12129861（A/G）位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者（痛风组）和同时期体检健康者（对照组）的血样，采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861（A/G）位点的基因型。比较两组rs12129861（A/G）位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861（A/G）位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点，构建含rs12129861（A/G）位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体，采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861（A/G）位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果PDZK1基因启动子区rs12129861（A/G）位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验（P>0.05），该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861（A/G）位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=14.633，P<0.01），等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义（χ2=14.236，P<0.01），其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组，OR值为1.661。rs12129861（A/G）位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较，P<0.05，其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群。双荧光素酶实验结果显示，rs12129861（A/G）具有增强子功能，rs12129861（G）重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861（A）重组质粒（P<0.05）。结论PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关，等位基因G可能是痛风发病的危险因素。关键词：基因单核苷酸多态性；rs12129861单核苷酸多态性；PDZ蛋白激酶1；痛风doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.03.001中图分类号：R181.3文献标志码：A文章编号：1002-266X（2023）03-0001-05Relationshipbetweengenepolymorphismofthers12129861locusinthepromoterregionofPDZK1geneandtheincidenceofgoutinXinjiangHanmalepopulationHEShuang1，XiayidaiTursun，SUNHongguang，LIULu，YEFei，WANGYuting，LIRui，MIAOLei1PublicHealthCollegeo...
